Opis projektu
Odkrycie podtypów autyzmu
Spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) jest wrodzonym zaburzeniem neurorozwojowym, które wpływa na funkcjonowanie w sferze społecznej, komunikacyjnej i behawioralnej. ASD nierzadko towarzyszą choroby współistniejące. Wysoka niejednorodność objawów klinicznych, nieznana patofizjologia, a także niejasności dotyczące źródła i znaczenia zróżnicowania wzorców choroby uniemożliwiają przyporządkowanie podtypów ASD do odpowiednich klastrów. To poważnie utrudnia postawienie wczesnej diagnozy i skuteczne leczenie. Badacze z finansowanego ze środków UE projektu CANSAS chcą zdekonstruować niejednorodność powiązań i objawów klinicznych ASD. W tym celu wykorzystają odpowiednie pod względem translacyjnym pomiary wykonane metodą bezzadaniowego obrazowania MR (rsfMRI) w mózgu myszy, by dokonać pierwszej tego rodzaju dekompozycji zestawów danych o ASD pozyskanych metodą rsfMRI do postaci jednorodnych podtypów. Podsumują ponadto zwalidowane pod kątem biologicznym informacje pozyskane na podstawie obserwacji bezpośrednich.
Cel
Autism spectrum disorders (ASD) are among the most heritable developmental disorders, associated with a large number of rare genetic alterations. A critical goal of current ASD research is to deconstruct its heterogeneity into clinically homogeneous sub-set of patients, characterized by distinct neurobiological or functional deficits, amenable to precise therapeutic targeting. Fostered by the advent of resting-state fMRI (rsfMRI), human brain mapping has revealed highly heterogeneous patterns of neural synchronization (i.e. “functional connectivity”) in ASD, with evidence of inconsistent, often contrasting, patterns of over- and under-connectivity across patient cohorts. However, the origin and significance of these highly heterogeneous findings remain unclear: does genetic heterogeneity account for the observed network divergences? And can we use functional connectivity fingerprints to cluster ASD into clinically relevant sub-types? The present project leverages translationally-relevant mouse brain rsfMRI measurements to propose a first-of-its-kind decomposition of human ASD rsfMRI datasets into homogeneous sub-types, recapitulating biologically-validated “ground truth” network features identified in the mouse. To this aim, I will use a set of etiologically-relevant rsfMRI fingerprints identified in a unique mouse datasets comprising 20 ASD-associated mutations to guide clustering of a large collection of human rsfMRI datasets. Socio-cognitive profiling will be employed to probe the clinical significance and homogeneity of the identified clusters. I will next combine advanced statistical modelling and gene ontologies to explore the biological underpinnings of each identified connectivity sub-type. These investigations will lead to a novel, etiologically-relevant deconstruction of the connectional and clinical heterogeneity of ASD that may improve patient stratification, guide the identification of dysfunctional pathways and help prediction of treatment response.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja tego projektu została potwierdzona przez zespół projektowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja tego projektu została potwierdzona przez zespół projektowy.
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2018
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
16163 GENOVA
Włochy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.