Projektbeschreibung
Autismus-Subtypen auf der Spur
Bei der Autismus-Spektrum-Störung handelt es sich um eine vererbbare neurologische Entwicklungsstörung, die soziale, kommunikative und verhaltensbezogene Funktionen beeinträchtigt und häufig von weiteren Komorbiditäten begleitet wird. Die große Heterogenität ihres klinischen Erscheinungsbildes, die unbekannte zugrunde liegende Pathophysiologie, der Ursprung und die Bedeutung dieser Vielfalt ihrer Muster gestatten keine Auswahl von Subtypen, um aussagekräftige Cluster zu bilden. Für eine wirksame frühzeitige Diagnose und Behandlung stellt diese Tatsache heute eine ernsthafte Herausforderung dar. Das EU-finanzierte Projekt CANSAS schlägt eine Dekonstruktion der konnektiven und klinischen Heterogenität der Autismus-Spektrum-Störung vor. Es wird translational relevante Messungen mittels funktioneller Ruhezustands-Magnetresonanztomografie (rsfMRI) am Maushirn für die erste Zerlegung der menschlichen rsfMRI-Datensätze über Autismus-Spektrum-Störung in homogene Subtypen nutzen. Zudem wird es biologisch validierte Informationen zusammenfassen, die durch direkte Beobachtung gewonnen wurden.
Ziel
Autism spectrum disorders (ASD) are among the most heritable developmental disorders, associated with a large number of rare genetic alterations. A critical goal of current ASD research is to deconstruct its heterogeneity into clinically homogeneous sub-set of patients, characterized by distinct neurobiological or functional deficits, amenable to precise therapeutic targeting. Fostered by the advent of resting-state fMRI (rsfMRI), human brain mapping has revealed highly heterogeneous patterns of neural synchronization (i.e. “functional connectivity”) in ASD, with evidence of inconsistent, often contrasting, patterns of over- and under-connectivity across patient cohorts. However, the origin and significance of these highly heterogeneous findings remain unclear: does genetic heterogeneity account for the observed network divergences? And can we use functional connectivity fingerprints to cluster ASD into clinically relevant sub-types? The present project leverages translationally-relevant mouse brain rsfMRI measurements to propose a first-of-its-kind decomposition of human ASD rsfMRI datasets into homogeneous sub-types, recapitulating biologically-validated “ground truth” network features identified in the mouse. To this aim, I will use a set of etiologically-relevant rsfMRI fingerprints identified in a unique mouse datasets comprising 20 ASD-associated mutations to guide clustering of a large collection of human rsfMRI datasets. Socio-cognitive profiling will be employed to probe the clinical significance and homogeneity of the identified clusters. I will next combine advanced statistical modelling and gene ontologies to explore the biological underpinnings of each identified connectivity sub-type. These investigations will lead to a novel, etiologically-relevant deconstruction of the connectional and clinical heterogeneity of ASD that may improve patient stratification, guide the identification of dysfunctional pathways and help prediction of treatment response.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
Das Projektteam hat die Klassifizierung dieses Projekts bestätigt.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
Das Projektteam hat die Klassifizierung dieses Projekts bestätigt.
Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) H2020-MSCA-IF-2018
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Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
16163 GENOVA
Italien
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.