Objetivo Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common muscular dystrophy in childhood, with more than 25,000 patients in Europe. It is due to mutations in the DMD gene that preclude the production of the protein dystrophin. In addition to the progressive muscle weakness, 50% of affected individuals have debilitating central nervous system (CNS) co-morbidities, including intellectual disability, neurodevelopmental problems encompassing autism, Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Obsessive Compulsive Disorder. These co-morbidities are due to the deficiency of multiple dystrophin isoforms in brain whose expression is differentially affected by the site of the DMD mutation. They represent a major obstacle for patients to live a fully independent life. Current therapies do not address these co-morbidities. The postnatal restoration of one dystrophin isoform using genetic therapies in the DMD mouse model improves the neurobehavioral phenotype. This raises the exciting possibility that some of the CNS co-morbidities could improve with genetic therapies in patients. We need to address several knowledge gaps before considering clinical applications of these therapies: i. dystrophin isoforms localisation in the CNS; ii. which of the neurobehavioural features of the dystrophic mice improve after dystrophin restoration, and circuitries involved; iii. deep phenotype patients to define robust outcome measures. This project developed in partnership with advocacy groups, meets gender criteria and offers for the first time insight into how dystrophins’ affect CNS function, and on the reversibility of the DMD CNS co-morbidities, providing essential information to the field of neurodevelopmental disorders, and for other syndromes arising from dystrophin associated proteins. Our efforts to develop novel therapies that can cross the blood brain barrier could be transformative for the field of neurodegeneration and neurodevelopmental disorders. Ámbito científico ciencias naturalesciencias biológicasneurobiologíaciencias médicas y de la saludmedicina clínicapsiquiatríatrastorno obsesivo-compulsivociencias naturalesciencias biológicasbioquímicabiomoléculasproteínasciencias médicas y de la saludmedicina básicaneurologíadistrofia musculardistrofia muscular de duchenneciencias naturalesciencias biológicasgenéticamutación Palabras clave Duchenne Muscular Dystrophy learning difficulties and autism deep phenotyping animal models gene therapies Programa(s) H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being Main Programme H2020-EU.3.1.1. - Understanding health, wellbeing and disease Tema(s) SC1-BHC-01-2019 - Understanding causative mechanisms in co- and multimorbidities combining mental and non-mental disorders Convocatoria de propuestas H2020-SC1-BHC-2018-2020 Consulte otros proyectos de esta convocatoria Convocatoria de subcontratación H2020-SC1-2019-Two-Stage-RTD Régimen de financiación RIA - Research and Innovation action Coordinador UNIVERSITY COLLEGE LONDON Aportación neta de la UEn € 1 726 494,26 Dirección Gower street WC1E 6BT London Reino Unido Ver en el mapa Región London Inner London — West Camden and City of London Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 Participantes (20) Ordenar alfabéticamente Ordenar por aportación neta de la UE Ampliar todo Contraer todo CONSORZIO FUTURO IN RICERCA Italia Aportación neta de la UEn € 272 664,00 Dirección Via g saragat 1 blocco b 44122 Ferrara Ver en el mapa Región Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 Tercero Entidad jurídica distinta de un subcontratista que está afiliada o vinculada jurídicamente con un participante. Dicha entidad lleva a cabo su trabajo en las condiciones establecidas en el acuerdo de subvención, proporciona bienes o presta servicios para la acción, pero no firma dicho acuerdo. El tercero acata las normas aplicables a su participante en virtud del acuerdo de subvención en lo que respecta a la subvencionalidad de los costes y el control de los gastos. UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA Italia Aportación neta de la UEn € 60 000,00 Dirección Via ariosto 35 44121 Ferrara Ver en el mapa Región Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN Países Bajos Aportación neta de la UEn € 1 020 495,54 Dirección Albinusdreef 2 2333 ZA Leiden Ver en el mapa Región West-Nederland Zuid-Holland Agglomeratie Leiden en Bollenstreek Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 REGION HOVEDSTADEN Dinamarca Aportación neta de la UEn € 284 066,28 Dirección Kongens vaenge 2 3400 Hillerod Ver en el mapa Región Danmark Hovedstaden Nordsjælland Tipo de actividad Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE Reino Unido Aportación neta de la UEn € 469 096,08 Dirección Kings gate NE1 7RU Newcastle upon tyne Ver en el mapa Región North East (England) Northumberland and Tyne and Wear Tyneside Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 NATIONAL CENTER OF NEUROLOGY AND PSYCHIATRY Japón Aportación neta de la UEn € 0,00 Dirección 4-1-1 ogawa higashi 187 8502 Kodaira tokyo Ver en el mapa Tipo de actividad Other Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 50 000,00 CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE CNRS Francia Aportación neta de la UEn € 498 179,65 Dirección Rue michel ange 3 75794 Paris Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 UNIVERSITE DE VERSAILLES SAINT-QUENTIN-EN-YVELINES. Francia Aportación neta de la UEn € 443 951,24 Dirección Avenue de paris 55 78035 Versailles Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Yvelines Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 Tercero Entidad jurídica distinta de un subcontratista que está afiliada o vinculada jurídicamente con un participante. Dicha entidad lleva a cabo su trabajo en las condiciones establecidas en el acuerdo de subvención, proporciona bienes o presta servicios para la acción, pero no firma dicho acuerdo. El tercero acata las normas aplicables a su participante en virtud del acuerdo de subvención en lo que respecta a la subvencionalidad de los costes y el control de los gastos. INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE Francia Aportación neta de la UEn € 56 250,00 Dirección Rue de tolbiac 101 75654 Paris Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 STICHTING KEMPENHAEGHE Países Bajos Aportación neta de la UEn € 303 219,75 Dirección Sterkselseweg 65 5590 AB Heeze Ver en el mapa Región Zuid-Nederland Noord-Brabant Zuidoost-Noord-Brabant Tipo de actividad Other Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 UNIVERSITA CATTOLICA DEL SACRO CUORE Italia Aportación neta de la UEn € 182 766,00 Dirección Largo gemelli 1 20123 Milano Ver en el mapa Región Nord-Ovest Lombardia Milano Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID España Aportación neta de la UEn € 178 408,50 Dirección Avenida de seneca 2 28040 Madrid Ver en el mapa Región Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION Francia Aportación neta de la UEn € 165 585,00 Dirección 24 bd du montparnasse 75015 Paris Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Research Organisations Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 TRANSPHARMATION IRELAND LTD Irlanda Aportación neta de la UEn € 272 445,00 Dirección 3rd floor ulysses house foley street D01 W2T2 Dublin Ver en el mapa Región Ireland Eastern and Midland Dublin Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 GREAT ORMOND STREET HOSPITAL FOR CHILDREN NHS FOUNDATION TRUST Reino Unido Aportación neta de la UEn € 41 096,50 Dirección Great ormond street WC1N 3JH London Ver en el mapa Región London Inner London — West Camden and City of London Tipo de actividad Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 STICHTING UNITED PARENT PROJECTS MUSCULAR DYSTROPHY Países Bajos Aportación neta de la UEn € 165 687,50 Dirección Koninginnelaan 69 3905 GG Veenendaal Ver en el mapa Región West-Nederland Utrecht Utrecht Tipo de actividad Other Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 SYNTHENA AG Suiza Aportación neta de la UEn € 100 000,00 Dirección Freiestrasse 3 3012 Bern Ver en el mapa Región Schweiz/Suisse/Svizzera Espace Mittelland Bern / Berne Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 PEPGEN LIMITED La participación finalizó Reino Unido Aportación neta de la UEn € 16 037,51 Dirección Bioescalitor innovation building o OX37FZ Oxford Ver en el mapa Región South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 STICHTING DUCHENNE DATA FOUNDATION Países Bajos Aportación neta de la UEn € 156 373,44 Dirección Warmoesdreef 10 4614 HC Bergen op zoom Ver en el mapa Región Zuid-Nederland Noord-Brabant West-Noord-Brabant Tipo de actividad Other Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00 THE PROVOST, FELLOWS, FOUNDATION SCHOLARS & THE OTHER MEMBERS OF BOARD, OF THE COLLEGE OF THE HOLY & UNDIVIDED TRINITY OF QUEEN ELIZABETH NEAR DUBLIN Irlanda Aportación neta de la UEn € 253 508,75 Dirección College green trinity college D02 CX56 Dublin 2 Ver en el mapa Región Ireland Eastern and Midland Dublin Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Participación en los programas de I+D de la UE Opens in new window Red de colaboración de HORIZON Opens in new window Otras fuentes de financiación € 0,00
