Obiettivo Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common muscular dystrophy in childhood, with more than 25,000 patients in Europe. It is due to mutations in the DMD gene that preclude the production of the protein dystrophin. In addition to the progressive muscle weakness, 50% of affected individuals have debilitating central nervous system (CNS) co-morbidities, including intellectual disability, neurodevelopmental problems encompassing autism, Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Obsessive Compulsive Disorder. These co-morbidities are due to the deficiency of multiple dystrophin isoforms in brain whose expression is differentially affected by the site of the DMD mutation. They represent a major obstacle for patients to live a fully independent life. Current therapies do not address these co-morbidities. The postnatal restoration of one dystrophin isoform using genetic therapies in the DMD mouse model improves the neurobehavioral phenotype. This raises the exciting possibility that some of the CNS co-morbidities could improve with genetic therapies in patients. We need to address several knowledge gaps before considering clinical applications of these therapies: i. dystrophin isoforms localisation in the CNS; ii. which of the neurobehavioural features of the dystrophic mice improve after dystrophin restoration, and circuitries involved; iii. deep phenotype patients to define robust outcome measures. This project developed in partnership with advocacy groups, meets gender criteria and offers for the first time insight into how dystrophins’ affect CNS function, and on the reversibility of the DMD CNS co-morbidities, providing essential information to the field of neurodevelopmental disorders, and for other syndromes arising from dystrophin associated proteins. Our efforts to develop novel therapies that can cross the blood brain barrier could be transformative for the field of neurodegeneration and neurodevelopmental disorders. Campo scientifico natural sciencesbiological sciencesneurobiologymedical and health sciencesclinical medicinepsychiatryobsessive-compulsive disordernatural sciencesbiological sciencesbiochemistrybiomoleculesproteinsmedical and health sciencesbasic medicineneurologymuscular dystrophiesduchenne muscular dystrophynatural sciencesbiological sciencesgeneticsmutation Parole chiave Duchenne Muscular Dystrophy learning difficulties and autism deep phenotyping animal models gene therapies Programma(i) H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being Main Programme H2020-EU.3.1.1. - Understanding health, wellbeing and disease Argomento(i) SC1-BHC-01-2019 - Understanding causative mechanisms in co- and multimorbidities combining mental and non-mental disorders Invito a presentare proposte H2020-SC1-BHC-2018-2020 Vedi altri progetti per questo bando Bando secondario H2020-SC1-2019-Two-Stage-RTD Meccanismo di finanziamento RIA - Research and Innovation action Coordinatore UNIVERSITY COLLEGE LONDON Contribution nette de l'UE € 1 726 494,26 Indirizzo GOWER STREET WC1E 6BT London Regno Unito Mostra sulla mappa Regione London Inner London — West Camden and City of London Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 1 726 494,26 Partecipanti (20) Classifica in ordine alfabetico Classifica per Contributo netto dell'UE Espandi tutto Riduci tutto CONSORZIO FUTURO IN RICERCA Italia Contribution nette de l'UE € 272 664,00 Indirizzo VIA G SARAGAT 1 BLOCCO B 44122 Ferrara Mostra sulla mappa Regione Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara Tipo di attività Research Organisations Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 332 664,00 Terza parte Soggetto giuridico diverso da un subappaltatore che è affiliato o legalmente collegato a un partecipante. Il soggetto svolge le attività secondo le condizioni stabilite nell’accordo di sovvenzione, fornisce beni o servizi per l’azione, ma non ha sottoscritto l’accordo di sovvenzione. Una terza parte rispetta le regole applicabili al suo partecipante correlato ai sensi dell’accordo di sovvenzione per quanto riguarda l’ammissibilità dei costi e il controllo delle spese. UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA Italia Contribution nette de l'UE € 60 000,00 Indirizzo VIA ARIOSTO 35 44121 Ferrara Mostra sulla mappa Regione Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 60 000,00 ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN Paesi Bassi Contribution nette de l'UE € 1 020 495,54 Indirizzo ALBINUSDREEF 2 2333 ZA Leiden Mostra sulla mappa Regione West-Nederland Zuid-Holland Agglomeratie Leiden en Bollenstreek Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 1 020 495,54 REGION HOVEDSTADEN Danimarca Contribution nette de l'UE € 284 066,28 Indirizzo KONGENS VAENGE 2 3400 Hillerod Mostra sulla mappa Regione Danmark Hovedstaden Nordsjælland Tipo di attività Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 284 066,28 UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE Regno Unito Contribution nette de l'UE € 469 096,08 Indirizzo KINGS GATE NE1 7RU Newcastle Upon Tyne Mostra sulla mappa Regione North East (England) Northumberland and Tyne and Wear Tyneside Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 469 096,08 NATIONAL CENTER OF NEUROLOGY AND PSYCHIATRY Giappone Contribution nette de l'UE € 0,00 Indirizzo 4-1-1 OGAWA HIGASHI 187 8502 Kodaira Tokyo Mostra sulla mappa Tipo di attività Other Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 50 000,00 CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE CNRS Francia Contribution nette de l'UE € 498 179,65 Indirizzo RUE MICHEL ANGE 3 75794 Paris Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo di attività Research Organisations Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 498 179,65 UNIVERSITE DE VERSAILLES SAINT-QUENTIN-EN-YVELINES. Francia Contribution nette de l'UE € 443 951,24 Indirizzo AVENUE DE PARIS 55 78035 VERSAILLES Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Yvelines Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 500 201,24 Terza parte Soggetto giuridico diverso da un subappaltatore che è affiliato o legalmente collegato a un partecipante. Il soggetto svolge le attività secondo le condizioni stabilite nell’accordo di sovvenzione, fornisce beni o servizi per l’azione, ma non ha sottoscritto l’accordo di sovvenzione. Una terza parte rispetta le regole applicabili al suo partecipante correlato ai sensi dell’accordo di sovvenzione per quanto riguarda l’ammissibilità dei costi e il controllo delle spese. INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE Francia Contribution nette de l'UE € 56 250,00 Indirizzo RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo di attività Research Organisations Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 56 250,00 STICHTING KEMPENHAEGHE Paesi Bassi Contribution nette de l'UE € 303 219,75 Indirizzo STERKSELSEWEG 65 5590 AB Heeze Mostra sulla mappa Regione Zuid-Nederland Noord-Brabant Zuidoost-Noord-Brabant Tipo di attività Other Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 303 219,75 UNIVERSITA CATTOLICA DEL SACRO CUORE Italia Contribution nette de l'UE € 182 766,00 Indirizzo LARGO GEMELLI 1 20123 Milano Mostra sulla mappa Regione Nord-Ovest Lombardia Milano Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 182 766,00 UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID Spagna Contribution nette de l'UE € 178 408,50 Indirizzo AVENIDA DE SENECA 2 28040 Madrid Mostra sulla mappa Regione Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 178 408,50 IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION Francia Contribution nette de l'UE € 165 585,00 Indirizzo 24 BD DU MONTPARNASSE 75015 Paris Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo di attività Research Organisations Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 165 585,00 TRANSPHARMATION IRELAND LTD Irlanda Contribution nette de l'UE € 272 445,00 Indirizzo 3RD FLOOR ULYSSES HOUSE FOLEY STREET D01 W2T2 Dublin Mostra sulla mappa Regione Ireland Eastern and Midland Dublin Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 272 445,00 GREAT ORMOND STREET HOSPITAL FOR CHILDREN NHS FOUNDATION TRUST Regno Unito Contribution nette de l'UE € 41 096,50 Indirizzo GREAT ORMOND STREET WC1N 3JH London Mostra sulla mappa Regione London Inner London — West Camden and City of London Tipo di attività Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 41 096,50 STICHTING WORLD DUCHENNE ORGANIZATION Paesi Bassi Contribution nette de l'UE € 165 687,50 Indirizzo KONINGINNELAAN 69 3905 GG Veenendaal Mostra sulla mappa Regione West-Nederland Utrecht Utrecht Tipo di attività Other Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 165 687,50 SYNTHENA AG Svizzera Contribution nette de l'UE € 100 000,00 Indirizzo FREIESTRASSE 3 3012 Bern Mostra sulla mappa Regione Schweiz/Suisse/Svizzera Espace Mittelland Bern / Berne Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 100 000,00 PEPGEN LIMITED Partecipazione conclusa Regno Unito Contribution nette de l'UE € 16 037,51 Indirizzo BIOESCALITOR INNOVATION BUILDING O OX37FZ Oxford Mostra sulla mappa Regione South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 16 037,51 STICHTING DUCHENNE DATA FOUNDATION Paesi Bassi Contribution nette de l'UE € 156 373,44 Indirizzo WARMOESDREEF 10 4614 HC Bergen Op Zoom Mostra sulla mappa Regione Zuid-Nederland Noord-Brabant West-Noord-Brabant Tipo di attività Other Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 156 373,44 THE PROVOST, FELLOWS, FOUNDATION SCHOLARS & THE OTHER MEMBERS OF BOARD, OF THE COLLEGE OF THE HOLY & UNDIVIDED TRINITY OF QUEEN ELIZABETH NEAR DUBLIN Irlanda Contribution nette de l'UE € 253 508,75 Indirizzo COLLEGE GREEN TRINITY COLLEGE D02 CX56 DUBLIN 2 Mostra sulla mappa Regione Ireland Eastern and Midland Dublin Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Partecipazione a programmi di R&I dell'UE Opens in new window Rete di collaborazione HORIZON Opens in new window Costo totale € 253 508,75
