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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Brain Involvement iN Dystrophinopathies

Ziel

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common muscular dystrophy in childhood, with more than 25,000 patients in Europe. It is due to mutations in the DMD gene that preclude the production of the protein dystrophin. In addition to the progressive muscle weakness, 50% of affected individuals have debilitating central nervous system (CNS) co-morbidities, including intellectual disability, neurodevelopmental problems encompassing autism, Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Obsessive Compulsive Disorder. These co-morbidities are due to the deficiency of multiple dystrophin isoforms in brain whose expression is differentially affected by the site of the DMD mutation. They represent a major obstacle for patients to live a fully independent life. Current therapies do not address these co-morbidities. The postnatal restoration of one dystrophin isoform using genetic therapies in the DMD mouse model improves the neurobehavioral phenotype. This raises the exciting possibility that some of the CNS co-morbidities could improve with genetic therapies in patients. We need to address several knowledge gaps before considering clinical applications of these therapies: i. dystrophin isoforms localisation in the CNS; ii. which of the neurobehavioural features of the dystrophic mice improve after dystrophin restoration, and circuitries involved; iii. deep phenotype patients to define robust outcome measures. This project developed in partnership with advocacy groups, meets gender criteria and offers for the first time insight into how dystrophins’ affect CNS function, and on the reversibility of the DMD CNS co-morbidities, providing essential information to the field of neurodevelopmental disorders, and for other syndromes arising from dystrophin associated proteins. Our efforts to develop novel therapies that can cross the blood brain barrier could be transformative for the field of neurodegeneration and neurodevelopmental disorders.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

RIA - Research and Innovation action

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) H2020-SC1-BHC-2018-2020

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

UNIVERSITY COLLEGE LONDON
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 1 726 494,26
Adresse
GOWER STREET
WC1E 6BT LONDON
Vereinigtes Königreich

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Region
London Inner London — West Camden and City of London
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

€ 1 726 494,26

Beteiligte (20)

Mein Booklet 0 0