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Using hidden genealogical structure to study the architecture of human disease

Descripción del proyecto

Aumento de la potencia estadística de los estudios del genoma completo para comprender las enfermedades humanas

En genética humana, un estudio de asociación de genoma completo generalmente investiga los vínculos entre el polimorfismo de nucleótido único y los rasgos hereditarios, incluida la predisposición a sufrir enfermedades graves. Sin embargo, no se conoce bien el impacto de las variantes genéticas raras, y los datos y las herramientas analíticas disponibles en la actualidad no son suficientes para estudiar esta clase de variación. El objetivo del proyecto financiado con fondos europeos ARGPHENO es desarrollar nuevos métodos computacionales para evaluar los rasgos fenotípicos de las variaciones genéticas raras. El proyecto se centrará en métodos para la reconstrucción precisa de la genealogía utilizando datos de secuenciación para la posterior identificación de variantes genéticas raras y sus rasgos hereditarios, así como su asociación cruzada con variantes genéticas comunes.

Objetivo

Large-scale genome-wide association studies (GWAS) have yielded thousands of genetic as-sociations to heritable traits, but for most common diseases, these signals collectively explain only a small fraction of phenotypic variation. The phenotypic impact of recent, rare genetic variants, in particular, is poorly understood, but currently available data sets and analytical tools cannot be used to effectively study this class of variation. To address this problem, we propose to develop new computational methodology that will enable studying the phenotypic role of recent, rare genetic variation. This will improve our understanding of the architecture of heritable complex traits, inform the design of future studies, and increase our ability to detect novel associations.

This project will address three specific aims. The first aim is to devise new methods to accurately reconstruct the complex network of genealogical relationships of individuals using high/low-coverage sequencing or microarray data. The second is to leverage these genealogical structures to infer the presence of unobserved genetic variation, with the goal of analyzing variance components of narrow sense heritability attributable to rare variants and studying the evolutionary history of heritable traits. Finally, in the third aim, we will develop new approaches to detect association to both rare and common variants, increasing the statistical power of GWAS methodology.

Régimen de financiación

ERC-STG - Starting Grant

Institución de acogida

THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD
Aportación neta de la UEn
€ 1 499 665,00
Dirección
WELLINGTON SQUARE UNIVERSITY OFFICES
OX1 2JD Oxford
Reino Unido

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Región
South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total
€ 1 499 665,00

Beneficiarios (1)