Descripción del proyecto
Identificación de un problema potencial antes de que se haga más grande y explote
Un aneurisma intracraneal, también llamado aneurisma cerebral, es una zona abultada en la pared de una arteria del encéfalo debido a la pérdida o al debilitamiento de la pared arterial. Aproximadamente el 5 % de la población sufre estos aneurismas. Aunque un pequeño porcentaje muestra algunos síntomas si el abultamiento es lo suficientemente grande, en la mayor parte de los casos no sucede así. La ruptura provoca una hemorragia subaracnoidea (HSA), o sangrado en el espacio existente entre el encéfalo y las membranas que lo protegen, lo que conlleva un riesgo considerable de déficit neurológico o muerte. El proyecto PRYSM, financiado con fondos europeos, está desarrollando una herramienta de imagenología automatizada para identificar marcadores de la enfermedad y predecir la evolución del aneurisma a través de modelos de aprendizaje de características que tienen en consideración varios factores de riesgo. Además, los investigadores del proyecto PRYSM también identificarán marcadores genéticos relacionados con los factores de imagenología e identificarán factores de riesgo ambientales mediante el análisis de grandes conjuntos de datos procedentes de pacientes de médicos de cabecera. Ello promete reducir de manera significativa la incidencia y el impacto de las HSA causadas por aneurismas.
Objetivo
Intracranial aneurysms usually go undetected until rupture occurs leading to aneurysmal subarachnoid hemorrhage (ASAH), a type of stroke with devastating effects. Early detection and preventive treatment of aneurysms fall short as we do not know who is it at risk and why, as we have insufficient insight in the contribution and interplay of genetic, environmental and intermediate phenotypic risk factors. Given the rarity of the disease, there is a paucity of large and rich cohorts to study risk factors separately with sufficient power. To add to the problem, my preliminary findings suggest disease heterogeneity with subgroup specific risk factors for aneurysms. The sex-related heterogeneity is most eminent in the disease with 2/3 of patients being women. I aim to advance disease understanding to allow early recognition of intracranial aneurysms to prevent ASAH.
I have established a new conceptual approach that integrates genetic and environmental risk factors with imaging markers as intermediate phenotypes for genetic factors. With data reduction and machine-learning approaches I will for the first time address disease heterogeneity and aneurysm risk with adequate power. I will develop and validate a tool to automatically detect new imaging markers predicting aneurysm development applying feature-learning models. Next I will elucidate the genetic basis underlying differential imaging risk patterns (imaging genetic factors). I will apply a new hypothesis-free strategy to detect and validate yet unknown environmental risk factors predicting aneurysm presence. I will assess the contribution to disease of all factors detected according to sex. All risk factors will be combined in an aneurysm prediction risk model to understand relative contribution of different risk factors in different subgroups. It will advance disease understanding and individualized risk prediction of aneurysms leading to precision medicine in early aneurysm detection to reduce the burden of ASAH.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
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- ciencias médicas y de la saludmedicina clínicaangiologíaenfermedades vasculares
- ciencias médicas y de la saludmedicina básicaneurologíaaccidente cerebrovascular
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Palabras clave
Programa(s)
Régimen de financiación
ERC-STG - Starting GrantInstitución de acogida
3584 CX Utrecht
Países Bajos