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Multidisciplinary Training in Chronic Kidney Disease: from genetic modifiers to drug discovery

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Meta-GWAS Reveals Novel Genetic Variants Associated with Urinary Excretion of Uromodulin

Auteurs: Christina B. Joseph, Marta Mariniello, Ayumi Yoshifuji, Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Jonathan Marten, Anne Richmond, Jennifer E. Huffman, Archie Campbell, Sarah E. Harris, Stephan Troyanov, Massimiliano Cocca, Antonietta Robino, Sébastien Thériault, Kai-Uwe Eckardt, Matthias Wuttke, Yurong Cheng, Tanguy Corre, Ivana Kolcic, Corrinda Black, Vanessa Bruat, Maria Pina Concas, Cinzia Sala, Stef
Publié dans: The Journal of the American Society of Nephrology, Numéro Vol. 33, Numéro 3 March 2022, 2022, Page(s) 511-529, ISSN 1533-3450
Éditeur: American Society of Nephrology
DOI: 10.1681/asn.2021040491

Comparison of glomerular filtration rate estimating formulas among Japanese adults without kidney disease

Auteurs: Ryosuke Fujii, Cristian Pattaro, Yoshiki Tsuboi, Yuya Ishiharab Roberto Melotti, Hiroya Yamada, Yoshitaka Ando, Hiroaki Ishikawa, Koji Ohashi, Shuji Hashimoto Nobuyuki Hamajima, Giulia Barbieri, Dariush Ghasemi-Semeskandeh, Koji Suzukib
Publié dans: Clinical Biochimestry, 2022, ISSN 0009-9120
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1101/2022.12.16.22283452

Allelic effects on uromodulin aggregates drive autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

Auteurs: Guglielmo Schiano Jennifer Lake Marta Mariniello Céline Schaeffer Marianne Harvent Luca Rampoldi Eric Olinger Olivier Devuyst
Publié dans: EMBO Molecular Medicine, 2023, ISSN 1757-4684
Éditeur: EMBOPress
DOI: 10.15252/emmm.202318242

Enhanced sequencing with UMIs

Auteurs: Claudio Novella-Raussell Magda Grudniewska-Lauwton
Publié dans: 2021
Éditeur: Genomescan

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