Descripción del proyecto
Análisis metabolómico y genómico de nefropatías raras
Las nefropatías hereditarias raras son un grupo de trastornos heterogéneos que a menudo requieren el trasplante de riñón, lo que compromete seriamente la calidad de vida de los pacientes. El objetivo del proyecto financiado con fondos europeos MODIRen es solventar la falta de biomarcadores para el diagnóstico, la prognosis y la terapia de este conjunto de trastornos. Los investigadores llevarán a cabo una secuenciación del exoma completo para identificar variantes genéticas y emplearán un método de fenotipado profundo para determinar marcadores metabólicos específicos de las nefropatías hereditarias raras. Estos datos, junto con información clínica, proporcionarán firmas de genotipo-fenotipo y ayudarán a determinar la fisiopatología de las nefropatías hereditarias raras. Los resultados del proyecto servirán de base para la mejora de las pruebas de diagnóstico clínico y la estratificación de pacientes, así como para el diseño de herramientas tratagnósticas.
Objetivo
Rare inherited kidney diseases (RIKDs) encompass over 150 different conditions. They often lead to patients requiring renal replacement therapy being a major cause of end stage renal disease, severely compromising the patients’ quality of life and posing a high financial burden in healthcare. They are characterised by a high degree of phenotypic heterogeneity and by the absence of biomarkers for disease diagnosis, prognosis and inadequate therapeutic management. The main aim of the proposed work is to develop new disease ontology for three RIKDs (Thin Basement Membrane nephropathy, CFHR5 nephropathy and MUC1 kidney disease) using a deep-phenotyping approach. Phenotypic and genetic data will be integrated for biomarker discovery and to provide new knowledge for the development of a novel theranostic tool. Whole exome sequencing (WES) of cases and controls is currently underway at the host for the identification of relevant genetic variants. Using a dual biofluid-dual platform approach to maximise metabolome coverage, the metabolic profiles of healthy individuals will be compared to those of RIKD patients to identify disease-specific metabolic markers. Rigorous data analysis methodologies will be employed to integrate WES, metabolomic and clinical data for the identification of robust composite genotype-phenotype signatures of the diseases. These will elucidate molecular disease pathomechanisms, enabling better clinical diagnostics and improved patient stratification. The proposed work will provide a vital genotype-phenotype framework from which future theranostic tools can be more precisely designed and evaluated, towards precision medicine. The proposed research and training program will complement the applicant’s skills in metabolomics and systems biology with the host’s expertise in genomics and molecular diagnostics to enhance her professional maturity and facilitate new international research and innovation initiatives and multidisciplinary collaborations.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales informática y ciencias de la información ciencia de datos
- ciencias naturales ciencias biológicas genética
- ciencias naturales informática y ciencias de la información ingeniería del conocimiento ontología
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud medicina personalizada
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica nefrología enfermedad renal
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2019
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
1678 Nicosia
Chipre
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.