Projektbeschreibung
Metabolom- und Genomanalyse für seltene Nierenerkrankungen
Seltene erbliche Nierenerkrankungen sind eine Gruppe heterogener Erkrankungen, die häufig zu einer Nierenersatztherapie führen. Diese Therapie beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen stark. Ziel des EU-finanzierten Projekts MODIRen ist die Ermittlung bisher fehlender Biomarker zur Diagnose, Prognose und Therapie der Erkrankungen. Die Forschenden werden zur Identifizierung genetischer Varianten eine Gesamtexomsequenzierung und zur Bestimmung krankheitsspezifischer metabolischer Marker eine tiefe Phänotypisierung durchführen. Neben klinischen Informationen werden diese Daten Genotyp-Phänotyp-Signaturen liefern und der Beschreibung der Pathophysiologie von seltenen erblichen Nierenerkrankungen dienen. Die Projektergebnisse werden außerdem als Ausgangspunkt zur Verbesserung der klinischen Diagnostik und der Patientenstratifizierung sowie zur Konzipierung theranostischer Werkzeuge dienen.
Ziel
Rare inherited kidney diseases (RIKDs) encompass over 150 different conditions. They often lead to patients requiring renal replacement therapy being a major cause of end stage renal disease, severely compromising the patients’ quality of life and posing a high financial burden in healthcare. They are characterised by a high degree of phenotypic heterogeneity and by the absence of biomarkers for disease diagnosis, prognosis and inadequate therapeutic management. The main aim of the proposed work is to develop new disease ontology for three RIKDs (Thin Basement Membrane nephropathy, CFHR5 nephropathy and MUC1 kidney disease) using a deep-phenotyping approach. Phenotypic and genetic data will be integrated for biomarker discovery and to provide new knowledge for the development of a novel theranostic tool. Whole exome sequencing (WES) of cases and controls is currently underway at the host for the identification of relevant genetic variants. Using a dual biofluid-dual platform approach to maximise metabolome coverage, the metabolic profiles of healthy individuals will be compared to those of RIKD patients to identify disease-specific metabolic markers. Rigorous data analysis methodologies will be employed to integrate WES, metabolomic and clinical data for the identification of robust composite genotype-phenotype signatures of the diseases. These will elucidate molecular disease pathomechanisms, enabling better clinical diagnostics and improved patient stratification. The proposed work will provide a vital genotype-phenotype framework from which future theranostic tools can be more precisely designed and evaluated, towards precision medicine. The proposed research and training program will complement the applicant’s skills in metabolomics and systems biology with the host’s expertise in genomics and molecular diagnostics to enhance her professional maturity and facilitate new international research and innovation initiatives and multidisciplinary collaborations.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht.
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