Opis projektu
Analiza metabolomiczna i genomiczna w rzadkich chorobach nerek
Rzadkie dziedziczne choroby nerek to grupa niejednorodnych zaburzeń, które często wymagają terapii zastępczej, co poważnie obniża jakość życia pacjentów. Uczestnicy finansowanego przez UE projektu MODIRen zamierzają rozwiązać problem braku biomarkerów w diagnostyce, prognozie i terapii choroby. Naukowcy przeprowadzą pełne sekwencjonowanie egzomu, aby zidentyfikować warianty genetyczne i przyjąć podejście głębokiego fenotypowania, co pomoże określić markery metaboliczne specyficzne dla choroby. Wraz z informacjami klinicznymi te dane zapewnią sygnatury genotypu i fenotypu oraz pomogą określić patofizjologię rzadkich dziedzicznych chorób nerek. Wyniki projektu posłużą za podstawę do poprawienia diagnostyki klinicznej i satysfakcji pacjenta oraz opracowania narzędzi teranostycznych.
Cel
Rare inherited kidney diseases (RIKDs) encompass over 150 different conditions. They often lead to patients requiring renal replacement therapy being a major cause of end stage renal disease, severely compromising the patients’ quality of life and posing a high financial burden in healthcare. They are characterised by a high degree of phenotypic heterogeneity and by the absence of biomarkers for disease diagnosis, prognosis and inadequate therapeutic management. The main aim of the proposed work is to develop new disease ontology for three RIKDs (Thin Basement Membrane nephropathy, CFHR5 nephropathy and MUC1 kidney disease) using a deep-phenotyping approach. Phenotypic and genetic data will be integrated for biomarker discovery and to provide new knowledge for the development of a novel theranostic tool. Whole exome sequencing (WES) of cases and controls is currently underway at the host for the identification of relevant genetic variants. Using a dual biofluid-dual platform approach to maximise metabolome coverage, the metabolic profiles of healthy individuals will be compared to those of RIKD patients to identify disease-specific metabolic markers. Rigorous data analysis methodologies will be employed to integrate WES, metabolomic and clinical data for the identification of robust composite genotype-phenotype signatures of the diseases. These will elucidate molecular disease pathomechanisms, enabling better clinical diagnostics and improved patient stratification. The proposed work will provide a vital genotype-phenotype framework from which future theranostic tools can be more precisely designed and evaluated, towards precision medicine. The proposed research and training program will complement the applicant’s skills in metabolomics and systems biology with the host’s expertise in genomics and molecular diagnostics to enhance her professional maturity and facilitate new international research and innovation initiatives and multidisciplinary collaborations.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze informatyka nauka o danych
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka
- nauki przyrodnicze informatyka inżynieria wiedzy ontologia
- medycyna i nauki o zdrowiu nauki o zdrowiu medycyna spersonalizowana
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna nefrologia choroby nerek
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2019
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
1678 Nicosia
Cypr
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.