Descripción del proyecto
Nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de las anemias congénitas
Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos hematológicos congénitos que se caracterizan por una anemia congénita con eritropoyesis ineficaz. El objetivo del proyecto financiado con fondos europeos ADGENTHE-CDA es desarrollar herramientas para el diagnóstico y el tratamiento de la ADC centrándose en tecnologías pioneras. Los científicos identificarán genes nuevos y establecerán un panel genético para el diagnóstico de la ADC gracias al uso de la revolucionaria tecnología de secuenciación de nueva generación. Esto mejorará la posibilidad de ofrecer un tratamiento rápido que evite a los pacientes efectos secundarios indeseados. A través de modelos celulares de ADC y herramientas de terapia génica, el proyecto allanará el camino para terapias nuevas y más eficaces.
Objetivo
The emergence of next-generation sequencing technology (NGS) has revolutionized the diagnosis of genetic diseases including hereditary haematological diseases (HHD) providing a fast and accurate diagnosis, which ultimately leads to health improvement in these patients, as effective treatments are earlier provided, avoiding unwanted and detrimental aspects such as iron toxicity. Gene therapy is starting to be successfully applied in HHD. BloodGenetics (BG) S.L. has previously identified new mutations and new causative genes of HHD and nowadays is commercializing NGS-panels for a number of HHD. This proposal will focus in a particular HHD, the Congenital dyserithropoietic anemias (CDA), a bone marrow failure condition characterized by congenital anemia with ineffective erythropoiesis. The general aim of this proposal is to advance in the establishment of state-of-the-art tools for the diagnosis and treatment of CDA. Specifically, we aim to: 1) stablish a new panel including novel identified genes for and improvemnent in CDA diagnosis, 2) develop new engineered cellular models using CRISPR/CAS9 system for CDA modelling and 3) develop gene therapy tools applied to type II CDA in collaboration with International University of Catalunya (UIC) and Center for Energy, Environmental and Technological Research (CIEMAT). We strongly believe that this project will result in the achieving of a faster and more accurate diagnosis of CDA and to advance in the establishment of molecular tools for CDA gene therapy, which overall will dramatically improve patients’ quality of life.
Ámbito científico
Palabras clave
Programa(s)
Régimen de financiación
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)Coordinador
08950 Esplugues De Llobregat
España
Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención.