Description du projet
De nouveaux outils pour le diagnostic et le traitement des anémies congénitales
Les anémies dysérythropoïétiques congénitales (ADC) sont un groupe de maladies hématologiques héréditaires caractérisées par une anémie congénitale accompagnée d’une érythropoïèse inefficace. Le champ d’application du projet ADGENTHE-CDA, financé par l’UE, porte sur le développement d’outils pour le diagnostic et le traitement des ADC, en mettant l’accent sur les technologies de pointe. Les scientifiques identifieront de nouveaux gènes et établiront un panel génétique pour le diagnostic des ADC à l’aide de la technologie révolutionnaire du séquençage de nouvelle génération. Cela accroîtra les opportunités de mettre en place un traitement rapide qui épargnera aux patients des effets secondaires indésirables. Grâce à des modèles cellulaires d’ADC et à des outils de thérapie génique, le projet ouvrira la voie à de nouveaux traitements plus efficaces.
Objectif
The emergence of next-generation sequencing technology (NGS) has revolutionized the diagnosis of genetic diseases including hereditary haematological diseases (HHD) providing a fast and accurate diagnosis, which ultimately leads to health improvement in these patients, as effective treatments are earlier provided, avoiding unwanted and detrimental aspects such as iron toxicity. Gene therapy is starting to be successfully applied in HHD. BloodGenetics (BG) S.L. has previously identified new mutations and new causative genes of HHD and nowadays is commercializing NGS-panels for a number of HHD. This proposal will focus in a particular HHD, the Congenital dyserithropoietic anemias (CDA), a bone marrow failure condition characterized by congenital anemia with ineffective erythropoiesis. The general aim of this proposal is to advance in the establishment of state-of-the-art tools for the diagnosis and treatment of CDA. Specifically, we aim to: 1) stablish a new panel including novel identified genes for and improvemnent in CDA diagnosis, 2) develop new engineered cellular models using CRISPR/CAS9 system for CDA modelling and 3) develop gene therapy tools applied to type II CDA in collaboration with International University of Catalunya (UIC) and Center for Energy, Environmental and Technological Research (CIEMAT). We strongly believe that this project will result in the achieving of a faster and more accurate diagnosis of CDA and to advance in the establishment of molecular tools for CDA gene therapy, which overall will dramatically improve patients quality of life.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- sciences naturellessciences biologiquesgénétiquemutation
- sciences médicales et de la santémédecine cliniquehématologie
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Mots‑clés
Programme(s)
Appel à propositions
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2019
Voir d’autres projets de cet appelRégime de financement
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)Coordinateur
08950 Esplugues De Llobregat
Espagne
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.