Descrizione del progetto
Nuovi strumenti per la diagnosi e il trattamento delle anemie congenite
Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA, Congenital Dyserythropoietic Anemias) sono un gruppo di malattie ematologiche ereditarie (HHD, Hereditary Hematological Diseases) caratterizzate da anemia congenita con eritropoiesi inefficace. Il campo di applicazione del progetto ADGENTHE-CDA, finanziato dall’UE, è lo sviluppo di strumenti per la diagnosi e il trattamento delle CDA con particolare attenzione alle tecnologie d’avanguardia. Gli scienziati identificheranno nuovi geni e stabiliranno pannelli genetici per la diagnosi delle CDA attraverso la rivoluzionaria tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. Ciò migliorerà l’opportunità di un trattamento tempestivo che risparmi ai pazienti effetti collaterali non desiderati. Attraverso modelli di CDA cellulari e strumenti di terapia genica, il progetto aprirà la strada a terapie nuove e più efficaci.
Obiettivo
The emergence of next-generation sequencing technology (NGS) has revolutionized the diagnosis of genetic diseases including hereditary haematological diseases (HHD) providing a fast and accurate diagnosis, which ultimately leads to health improvement in these patients, as effective treatments are earlier provided, avoiding unwanted and detrimental aspects such as iron toxicity. Gene therapy is starting to be successfully applied in HHD. BloodGenetics (BG) S.L. has previously identified new mutations and new causative genes of HHD and nowadays is commercializing NGS-panels for a number of HHD. This proposal will focus in a particular HHD, the Congenital dyserithropoietic anemias (CDA), a bone marrow failure condition characterized by congenital anemia with ineffective erythropoiesis. The general aim of this proposal is to advance in the establishment of state-of-the-art tools for the diagnosis and treatment of CDA. Specifically, we aim to: 1) stablish a new panel including novel identified genes for and improvemnent in CDA diagnosis, 2) develop new engineered cellular models using CRISPR/CAS9 system for CDA modelling and 3) develop gene therapy tools applied to type II CDA in collaboration with International University of Catalunya (UIC) and Center for Energy, Environmental and Technological Research (CIEMAT). We strongly believe that this project will result in the achieving of a faster and more accurate diagnosis of CDA and to advance in the establishment of molecular tools for CDA gene therapy, which overall will dramatically improve patients’ quality of life.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina clinica ematologia
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo programma -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2019
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
08950 Esplugues De Llobregat
Spagna
L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione.
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.