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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Boosting the Rare Disease research and innovation capacity of the Izmir Biomedicine and Genome Center

Description du projet

Vers une meilleure compréhension des processus inhérents aux maladies génétiques rares

Chaque maladie rare (MR) n’affecte qu’un faible pourcentage de la population; toutefois, les 6 000 MR différentes combinées représentent un poids considérable, notamment car 90 % d’entre elles ne disposent pas encore d’un traitement approuvé. Environ 80 % des MR ont une origine génétique, et leur fréquence augmente dans les populations qui enregistrent une fréquence élevée de mariages entre personnes génétiquement liées. La Turquie compte un taux élevé de mariages de ce type et de MR, deux fois plus que dans d’autres pays de l’Espace européen de la recherche. L’objectif du projet RareBoost, financé par l’UE, consiste à recruter un expert de renommée internationale pour servir de chef de file pour la nouvelle Unité de maladies rares de l’Izmir Biomedicine and Genome Center (IBG), afin d’en faire un important centre de recherche translationnelle et de base pour les MR. Notre compréhension améliorée des mécanismes et des processus inhérents qui causent les MR génétiques sera utilisée pour concevoir de nouvelles approches de diagnostic et de thérapies, afin de réduire la souffrance des patients.

Objectif

Although diseases afflicting less than 1 person in 2000 are defined as rare diseases, the approx. 6000 different rare diseases together cause, nonetheless, a major burden on human wellbeing and the health systems. Over 90% of all rare diseases are currently without approved treatment and approx. 80% of them are genetic in origin. However, the research on rare diseases and the development of new diagnostic and therapeutic approaches is often hampered by limited resources, including patient material and biological models. The frequency of rare diseases increases in populations with a high frequency of consanguineous marriages. Within ERA, Turkey has the highest rate of consanguineous marriages and, consequently, rare diseases are about twice as prevalent in Turkey than in other ERA countries. The aim of this RareBoost project is to attract an internationally recognized rare disease expert (ERA Chair holder) to the Izmir Biomedicine and Genome Center (IBG), where s/he will lead and direct the new Unit for Rare Diseases and guide its development towards an internationally recognized research facility for rare diseases. IBG is perfectly suited for this development, as it is (i) the largest and best-equipped public biomedical research institute in Turkey, (ii) the only nationally recognized Centre of Excellence in the biomedical sciences, and (iii) already made significant steps towards research excellence. This RareBoost project will greatly facilitate IBG’s aim to become a leading basic and translational research centre for rare diseases. Furthermore, by becoming an internationally recognized hub for rare disease research, IBG will act as a guide for the Turkish R&D sector, will facilitate ERA homogeneity and will support the well-being of rare disease patients. Therefore, RareBoost will greatly boost IBG’s ability to increase ERA-wide cohesion, to support innovation for diagnostics and therapies of certain rare diseases, and to reduce patient suffering.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Mots‑clés

Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).

Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

CSA - Coordination and support action

Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-WIDESPREAD-2018-2020

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Coordinateur

IZMIR BIYOTIP VE GENOM MERKEZI
Contribution nette de l'UE

La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.

€ 2 499 125,00
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

€ 2 499 125,00
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