Projektbeschreibung
Genauere Forschungen zu Ursachen genetisch bedingter seltener Krankheiten
Obwohl eine seltene Krankheit jeweils nur einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft, ist die Gesamtzahl von 6 000 verschiedenen seltenen Krankheiten eine enorme Belastung im Gesundheitswesen, zumal für 90 % dieser Erkrankungen keine zugelassenen Therapien existieren. Etwa 80 % aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und zunehmend in Populationen anzutreffen, in denen häufiger Ehen zwischen genetisch verwandten Personen geschlossen werden. In der Türkei ist der Prozentsatz dieser Art von Ehen und damit die Häufigkeit seltener Krankheiten hoch – etwa doppelt so hoch wie in anderen Ländern des Europäischen Forschungsraums. Ziel des EU-finanzierten Projekts RareBoost ist daher, für die neue Fakultät für seltene Krankheiten am Zentrum für Biomedizinische Forschung und Genomik Izmir (IBG) eine international renommierte Führungskraft anzuwerben, um das Zentrum in der Grundlagen- und Translationsforschung zu seltenen Krankheiten zu profilieren. So sollen detailliertere Forschungen zu Ursachen und Prozessen genetisch bedingter seltener Krankheiten der Auftakt für neue diagnostische und therapeutische Ansätze sein, um das Leiden der Betroffenen zu verringern.
Ziel
Although diseases afflicting less than 1 person in 2000 are defined as rare diseases, the approx. 6000 different rare diseases together cause, nonetheless, a major burden on human wellbeing and the health systems. Over 90% of all rare diseases are currently without approved treatment and approx. 80% of them are genetic in origin. However, the research on rare diseases and the development of new diagnostic and therapeutic approaches is often hampered by limited resources, including patient material and biological models. The frequency of rare diseases increases in populations with a high frequency of consanguineous marriages. Within ERA, Turkey has the highest rate of consanguineous marriages and, consequently, rare diseases are about twice as prevalent in Turkey than in other ERA countries. The aim of this RareBoost project is to attract an internationally recognized rare disease expert (ERA Chair holder) to the Izmir Biomedicine and Genome Center (IBG), where s/he will lead and direct the new Unit for Rare Diseases and guide its development towards an internationally recognized research facility for rare diseases. IBG is perfectly suited for this development, as it is (i) the largest and best-equipped public biomedical research institute in Turkey, (ii) the only nationally recognized Centre of Excellence in the biomedical sciences, and (iii) already made significant steps towards research excellence. This RareBoost project will greatly facilitate IBG’s aim to become a leading basic and translational research centre for rare diseases. Furthermore, by becoming an internationally recognized hub for rare disease research, IBG will act as a guide for the Turkish R&D sector, will facilitate ERA homogeneity and will support the well-being of rare disease patients. Therefore, RareBoost will greatly boost IBG’s ability to increase ERA-wide cohesion, to support innovation for diagnostics and therapies of certain rare diseases, and to reduce patient suffering.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht.
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Schlüsselbegriffe
Programm/Programme
- H2020-EU.4.c. - Establishing ‚ERA Chairs’ Main Programme
Thema/Themen
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
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H2020-WIDESPREAD-2018-2020-6
Finanzierungsplan
CSA - Coordination and support actionKoordinator
35340 İzmir
Türkei