Objetivo
THE SCOPE OF THE PROJECT ENCOMPASSES THE INTEREST OF FAMILIES AFFECTED WITH DISEASES INVOLVING SINGLE MENDELIAN DISORDERS (LIKE DUCHENNE'S MUSCULAR DYATROPHY, NEUROFIBROMATOSIS, POLYPOSIS COLI AND THE COLLAGEN-DISORDERS, E.G. MARFAN'S SYNDROME AND OSTEOGENESIS (IMPERFECTA) IN ALL (EUROPEAN) COUNTRIES. IT WILL BECOME AN ESSENTIAL SOURCE OF INFORMATION FOR PRESENT AND FUTURE RESEARCH, TO BE CONTINUED DURING A PERIOD OF AT LEAST TWO GENERATIONS.
REASONS FOR THIS ARE :
- MANY GENETIC DISORDERS DO NOT GIVE SYMPTOMS BEFORE ADULT AGE;
- IN EVERY SINGLE FAMILY, AS MANY INFORMATIVE SUBJECTS (BOTH AFFECTED AND UNAFFECTED) MUST BE AVAILABLE FOR THE STUDY, FOR INSTANCE IN THE TESTING OF A (PRESYMPTOMATIC) DIAGNOSTIC TEST;
- NEW TECHNOLOGIES (LIKE DNA-PROBES) ARE BEING DEVELOPED AT A RAPID RATE, AND THEIR TESTABILITY GREATLY DEPENDS UPON INFORMATIVE MATERIALS FROM WELL-STUDIED FAMILIES;
- FOR THE TESTING OF ANY DNA, ENZYMATIC OR BIOCHEMICAL MARKER, CELL MATERIAL FROM MULTIPLE GENERATIONS FROM EVERY SINGLE FAMILY (INCLUDING BOTH AFFECTED PROBAND(S) AND UNAFFECTED RELATIVES) IS ESSENTIAL TO ESTABLISH ANY RELEVANT SEGREGATION PATTERN, USEFUL IN CONSTRUCTING AN INFORMATIVE AND RELIABLE DIAGNOSTIC TEST. THE HETEROGENEITY WITHIN MANY GENETIC DISORDERS MAKES IT ESSENTIAL, THAT THESE DATA ARE OBTAINED FROM EVERY SINGLE INDIVIDUAL FAMILY TO BE STUDIED PROSPECTIVELY IN THE FUTURE.
THE ROTTERDAM (NEDERLANDS) GROUP, WITH EXPERIENCE FOR 15 YEARS IN STORAGE AND DISTRIBUTION OF CULTURED HUMAN FIBROBLASTS AND A COLLECTION OF + 3500 CELL STRAINS, WILL EXTEND THESE ACTIVITIES TO LARGER GROUPS OF PATIENTS WITH SINGLE MENDELIAN DISORDERS (LIKE DUCHENNE'S MUSCULAR DYSTROPHY, NEUROFIBROMATOSIS, POLYPOSIS COLI, THE COLLAGEN-DISORDERS, LIKE MARFAN'S SYNDROME AND OSTEOGENESIS IMPERFECTA) AND TOGETHER WITH CELLS FROM AFFECTED AND NON-AFFECTED RELATIVES AND HETEROZYGOTES, COLLECT THESE AS INFORMATIVE SOURCES FOR ANY BIOCHEMICAL AND DNA-STUDIES, TOGETHER WITH RELEVANT COMPUTERIZED FAMILY DATA.
THE COOPERATION IN THIS AREA IN EUROPE AND IN THE NETHERLANDS PROVIDES A FEASIBLE NUCLEUS FOR EXTENDING THIS TYPE OF COLLABORATION AND APPROACH TO OTHER EUROPEAN COUNTRIES AND - CELL BANKS.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología distrofia muscular
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Datos no disponibles
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Datos no disponibles
Coordinador
3000 DR ROTTERDAM
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.