Cel
THE SCOPE OF THE PROJECT ENCOMPASSES THE INTEREST OF FAMILIES AFFECTED WITH DISEASES INVOLVING SINGLE MENDELIAN DISORDERS (LIKE DUCHENNE'S MUSCULAR DYATROPHY, NEUROFIBROMATOSIS, POLYPOSIS COLI AND THE COLLAGEN-DISORDERS, E.G. MARFAN'S SYNDROME AND OSTEOGENESIS (IMPERFECTA) IN ALL (EUROPEAN) COUNTRIES. IT WILL BECOME AN ESSENTIAL SOURCE OF INFORMATION FOR PRESENT AND FUTURE RESEARCH, TO BE CONTINUED DURING A PERIOD OF AT LEAST TWO GENERATIONS.
REASONS FOR THIS ARE :
- MANY GENETIC DISORDERS DO NOT GIVE SYMPTOMS BEFORE ADULT AGE;
- IN EVERY SINGLE FAMILY, AS MANY INFORMATIVE SUBJECTS (BOTH AFFECTED AND UNAFFECTED) MUST BE AVAILABLE FOR THE STUDY, FOR INSTANCE IN THE TESTING OF A (PRESYMPTOMATIC) DIAGNOSTIC TEST;
- NEW TECHNOLOGIES (LIKE DNA-PROBES) ARE BEING DEVELOPED AT A RAPID RATE, AND THEIR TESTABILITY GREATLY DEPENDS UPON INFORMATIVE MATERIALS FROM WELL-STUDIED FAMILIES;
- FOR THE TESTING OF ANY DNA, ENZYMATIC OR BIOCHEMICAL MARKER, CELL MATERIAL FROM MULTIPLE GENERATIONS FROM EVERY SINGLE FAMILY (INCLUDING BOTH AFFECTED PROBAND(S) AND UNAFFECTED RELATIVES) IS ESSENTIAL TO ESTABLISH ANY RELEVANT SEGREGATION PATTERN, USEFUL IN CONSTRUCTING AN INFORMATIVE AND RELIABLE DIAGNOSTIC TEST. THE HETEROGENEITY WITHIN MANY GENETIC DISORDERS MAKES IT ESSENTIAL, THAT THESE DATA ARE OBTAINED FROM EVERY SINGLE INDIVIDUAL FAMILY TO BE STUDIED PROSPECTIVELY IN THE FUTURE.
THE ROTTERDAM (NEDERLANDS) GROUP, WITH EXPERIENCE FOR 15 YEARS IN STORAGE AND DISTRIBUTION OF CULTURED HUMAN FIBROBLASTS AND A COLLECTION OF + 3500 CELL STRAINS, WILL EXTEND THESE ACTIVITIES TO LARGER GROUPS OF PATIENTS WITH SINGLE MENDELIAN DISORDERS (LIKE DUCHENNE'S MUSCULAR DYSTROPHY, NEUROFIBROMATOSIS, POLYPOSIS COLI, THE COLLAGEN-DISORDERS, LIKE MARFAN'S SYNDROME AND OSTEOGENESIS IMPERFECTA) AND TOGETHER WITH CELLS FROM AFFECTED AND NON-AFFECTED RELATIVES AND HETEROZYGOTES, COLLECT THESE AS INFORMATIVE SOURCES FOR ANY BIOCHEMICAL AND DNA-STUDIES, TOGETHER WITH RELEVANT COMPUTERIZED FAMILY DATA.
THE COOPERATION IN THIS AREA IN EUROPE AND IN THE NETHERLANDS PROVIDES A FEASIBLE NUCLEUS FOR EXTENDING THIS TYPE OF COLLABORATION AND APPROACH TO OTHER EUROPEAN COUNTRIES AND - CELL BANKS.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna neurologia dystrofia mięśniowa
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka DNA
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Brak dostępnych danych
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Brak dostępnych danych
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Brak dostępnych danych
Koordynator
3000 DR ROTTERDAM
Niderlandy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.