Objetivo
This project brings together the main European groups working on the mapping of, and diseases related to, chromosome 21: 12/13 participants have already been involved in collaborative work (BIOMED1) during which the genetic map was improved to a resolution better than 2cM; a physical map of the 21q arm has localised 6000 cosmids in 142 pockets ; 30% of the q arm has been covered with YAC contigs anchored on markers of the genomic map at a resolution of 50 kb; and a preliminary transcriptional map has been constructed identifying more than 150 new coding sequences out of the estimated 1000 genes on this chromosome. Among these coding sequences 10 have homologies with known genes in other species or are known genes but which have not previously been mapped.
The main objective of the present consortium is to contribute to the construction of a complete transcriptional map of HSA21 by identifying more than 80% of the coding sequences. The general strategy is i: construction of an accurate physical map for the telomeric region, for the proximal part of the q arm including a region duplicated in the normal chromosome and for the p arm; this map will be used to construct ready-to-sequence contigs in the regions potentially associated with diseases mapping of telomere and centromere will also give important information on their functionally important non coding sequences; ii: using exon trapping and cDNA selection with random cosmid pools or mapped cosmid contigs; iii:mapping back the coding sequences onto the physical map; iv: characterizing the expression pattern of the coding sequences with strong homologies to known genes.
The quality of the physical map and the clinical interest in a given region will determine the efforts expended in further study of the expression pattern or the gene functions: diseases associated with chromosome 21 and mapped to a region include: Down syndrome mapped in 2lq22.2 monosomy 21 with 10 features mapped in 21q22.1 progressive myoclonic epilepsy in 21q22.3 and autoimmunepolyglandular disease mapped in 21q22.3. In situ hybridizations experiments and construction of cellular and animal models of knock out and /or overexpression will be used to study candidate genes.
II- Pilot study for large scale sequencing: a subgroup of members of this consortium (4 participants) will sequence a part of the Down syndrome chromosomal region by using existing cosmid contigs located between ERG and D21S337.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
75730 Paris
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.