Objectif
This project brings together the main European groups working on the mapping of, and diseases related to, chromosome 21: 12/13 participants have already been involved in collaborative work (BIOMED1) during which the genetic map was improved to a resolution better than 2cM; a physical map of the 21q arm has localised 6000 cosmids in 142 pockets ; 30% of the q arm has been covered with YAC contigs anchored on markers of the genomic map at a resolution of 50 kb; and a preliminary transcriptional map has been constructed identifying more than 150 new coding sequences out of the estimated 1000 genes on this chromosome. Among these coding sequences 10 have homologies with known genes in other species or are known genes but which have not previously been mapped.
The main objective of the present consortium is to contribute to the construction of a complete transcriptional map of HSA21 by identifying more than 80% of the coding sequences. The general strategy is i: construction of an accurate physical map for the telomeric region, for the proximal part of the q arm including a region duplicated in the normal chromosome and for the p arm; this map will be used to construct ready-to-sequence contigs in the regions potentially associated with diseases mapping of telomere and centromere will also give important information on their functionally important non coding sequences; ii: using exon trapping and cDNA selection with random cosmid pools or mapped cosmid contigs; iii:mapping back the coding sequences onto the physical map; iv: characterizing the expression pattern of the coding sequences with strong homologies to known genes.
The quality of the physical map and the clinical interest in a given region will determine the efforts expended in further study of the expression pattern or the gene functions: diseases associated with chromosome 21 and mapped to a region include: Down syndrome mapped in 2lq22.2 monosomy 21 with 10 features mapped in 21q22.1 progressive myoclonic epilepsy in 21q22.3 and autoimmunepolyglandular disease mapped in 21q22.3. In situ hybridizations experiments and construction of cellular and animal models of knock out and /or overexpression will be used to study candidate genes.
II- Pilot study for large scale sequencing: a subgroup of members of this consortium (4 participants) will sequence a part of the Down syndrome chromosomal region by using existing cosmid contigs located between ERG and D21S337.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale neurologie épilepsie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
75730 Paris
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.