Ziel
This project brings together the main European groups working on the mapping of, and diseases related to, chromosome 21: 12/13 participants have already been involved in collaborative work (BIOMED1) during which the genetic map was improved to a resolution better than 2cM; a physical map of the 21q arm has localised 6000 cosmids in 142 pockets ; 30% of the q arm has been covered with YAC contigs anchored on markers of the genomic map at a resolution of 50 kb; and a preliminary transcriptional map has been constructed identifying more than 150 new coding sequences out of the estimated 1000 genes on this chromosome. Among these coding sequences 10 have homologies with known genes in other species or are known genes but which have not previously been mapped.
The main objective of the present consortium is to contribute to the construction of a complete transcriptional map of HSA21 by identifying more than 80% of the coding sequences. The general strategy is i: construction of an accurate physical map for the telomeric region, for the proximal part of the q arm including a region duplicated in the normal chromosome and for the p arm; this map will be used to construct ready-to-sequence contigs in the regions potentially associated with diseases mapping of telomere and centromere will also give important information on their functionally important non coding sequences; ii: using exon trapping and cDNA selection with random cosmid pools or mapped cosmid contigs; iii:mapping back the coding sequences onto the physical map; iv: characterizing the expression pattern of the coding sequences with strong homologies to known genes.
The quality of the physical map and the clinical interest in a given region will determine the efforts expended in further study of the expression pattern or the gene functions: diseases associated with chromosome 21 and mapped to a region include: Down syndrome mapped in 2lq22.2 monosomy 21 with 10 features mapped in 21q22.1 progressive myoclonic epilepsy in 21q22.3 and autoimmunepolyglandular disease mapped in 21q22.3. In situ hybridizations experiments and construction of cellular and animal models of knock out and /or overexpression will be used to study candidate genes.
II- Pilot study for large scale sequencing: a subgroup of members of this consortium (4 participants) will sequence a part of the Down syndrome chromosomal region by using existing cosmid contigs located between ERG and D21S337.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin Neurologie Epilepsie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Chromosom
Sie müssen sich anmelden oder registrieren, um diese Funktion zu nutzen
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
75730 Paris
Frankreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.