Objetivo
Idiopathic haemochromatosis, an autosomal recessive disorder of iron metabolism, is one of the most common genetic diseases in Europe. It is characterised by excessive iron absorption through the duodenal mucosa and progressive iron deposition in parenchymal organs, which results in the midlife onset of severe clinical complications, including cirrhosis, diabetes mellitus, cardiopathy, endocrine dysfunctions, and arthropathy. Patients who undergo early diagnosis and phlebotomy treatment before the development of organ damage have a normal life expectancy in contrast to those individuals who remain undiagnosed. A significant proportion of those latter individuals will indeed succumb to hepatocellular carcinoma or cardiac failure. The nature of the underlying defect is still unknown. HLA typing studies have shown an association between haemochromatosis and the HLA-A3 antigen. Subsequent analysis of affected pedigrees has demonstrated linkage between the putative haemochromatosis gene and HLA-class I genes on chromosome 6p. There is however no evidence that the gene lies close to HLA-A: recent work has suggested that allele 8 of the marker D6S105, subsequently mapped approximately 2000 kb telomeric to HLA-A, was a better marker for the disease than HLA-A3. Linkage disequilibrium data from Cardiff suggest that the gene may even lie telomeric to D6S105. With respect to physically localising the gene, investigators must still content with a candidate gene region spanning a total physical distance of at least 2000 kb.
The objectives of the proposed work are: i) to narrow the size of the haemochromatosis candidate region on chromosome 6p to about 200 kb by isolating and physically mapping microsatellite markers spanning the region between MOG and D6S105 (and beyond if necessary), producing high resolution haplotypes across the disease locus for linkage disequilibrium mapping, ascertaining significant chromosomal abnormalities such as deletions or insertions in patients, as well as recombination events in families with multiple affected individuals; ii) to identify the gene responsible for haemochromatosis in this narrowed region by creating a contig of cosmids, identifying coding sequences by exon trapping, cDNA selection, and/or zoo blot, characterising the genomic structure of candidate genes and carrying out mutation analyses in patients.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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- ciencias médicas y de la salud medicina clínica endocrinología diabetes
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica hepatología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
31300 Toulouse
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.