Objectif
Idiopathic haemochromatosis, an autosomal recessive disorder of iron metabolism, is one of the most common genetic diseases in Europe. It is characterised by excessive iron absorption through the duodenal mucosa and progressive iron deposition in parenchymal organs, which results in the midlife onset of severe clinical complications, including cirrhosis, diabetes mellitus, cardiopathy, endocrine dysfunctions, and arthropathy. Patients who undergo early diagnosis and phlebotomy treatment before the development of organ damage have a normal life expectancy in contrast to those individuals who remain undiagnosed. A significant proportion of those latter individuals will indeed succumb to hepatocellular carcinoma or cardiac failure. The nature of the underlying defect is still unknown. HLA typing studies have shown an association between haemochromatosis and the HLA-A3 antigen. Subsequent analysis of affected pedigrees has demonstrated linkage between the putative haemochromatosis gene and HLA-class I genes on chromosome 6p. There is however no evidence that the gene lies close to HLA-A: recent work has suggested that allele 8 of the marker D6S105, subsequently mapped approximately 2000 kb telomeric to HLA-A, was a better marker for the disease than HLA-A3. Linkage disequilibrium data from Cardiff suggest that the gene may even lie telomeric to D6S105. With respect to physically localising the gene, investigators must still content with a candidate gene region spanning a total physical distance of at least 2000 kb.
The objectives of the proposed work are: i) to narrow the size of the haemochromatosis candidate region on chromosome 6p to about 200 kb by isolating and physically mapping microsatellite markers spanning the region between MOG and D6S105 (and beyond if necessary), producing high resolution haplotypes across the disease locus for linkage disequilibrium mapping, ascertaining significant chromosomal abnormalities such as deletions or insertions in patients, as well as recombination events in families with multiple affected individuals; ii) to identify the gene responsible for haemochromatosis in this narrowed region by creating a contig of cosmids, identifying coding sequences by exon trapping, cDNA selection, and/or zoo blot, characterising the genomic structure of candidate genes and carrying out mutation analyses in patients.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
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- sciences médicales et de la santé médecine clinique endocrinologie diabète
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine clinique hépatologie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
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Coordinateur
31300 Toulouse
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.