Obiettivo
Idiopathic haemochromatosis, an autosomal recessive disorder of iron metabolism, is one of the most common genetic diseases in Europe. It is characterised by excessive iron absorption through the duodenal mucosa and progressive iron deposition in parenchymal organs, which results in the midlife onset of severe clinical complications, including cirrhosis, diabetes mellitus, cardiopathy, endocrine dysfunctions, and arthropathy. Patients who undergo early diagnosis and phlebotomy treatment before the development of organ damage have a normal life expectancy in contrast to those individuals who remain undiagnosed. A significant proportion of those latter individuals will indeed succumb to hepatocellular carcinoma or cardiac failure. The nature of the underlying defect is still unknown. HLA typing studies have shown an association between haemochromatosis and the HLA-A3 antigen. Subsequent analysis of affected pedigrees has demonstrated linkage between the putative haemochromatosis gene and HLA-class I genes on chromosome 6p. There is however no evidence that the gene lies close to HLA-A: recent work has suggested that allele 8 of the marker D6S105, subsequently mapped approximately 2000 kb telomeric to HLA-A, was a better marker for the disease than HLA-A3. Linkage disequilibrium data from Cardiff suggest that the gene may even lie telomeric to D6S105. With respect to physically localising the gene, investigators must still content with a candidate gene region spanning a total physical distance of at least 2000 kb.
The objectives of the proposed work are: i) to narrow the size of the haemochromatosis candidate region on chromosome 6p to about 200 kb by isolating and physically mapping microsatellite markers spanning the region between MOG and D6S105 (and beyond if necessary), producing high resolution haplotypes across the disease locus for linkage disequilibrium mapping, ascertaining significant chromosomal abnormalities such as deletions or insertions in patients, as well as recombination events in families with multiple affected individuals; ii) to identify the gene responsible for haemochromatosis in this narrowed region by creating a contig of cosmids, identifying coding sequences by exon trapping, cDNA selection, and/or zoo blot, characterising the genomic structure of candidate genes and carrying out mutation analyses in patients.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute medicina clinica endocrinologia diabete
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina clinica epatologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica cromosomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
31300 Toulouse
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.