Objetivo
- To characterise the structural organisation and analyse the functional role and regulation of the genes involved in junctional epidermolysis bullosa (JEB).
- To sample and diagnose JEB patients.
- To identify the candidate genes and the genetic mutations involved in JEB.
- To establish a correlation between the genetic abnormalities and the defined clinical JEB phenotypes.
- To extend the prenatal diagnosis of pregnancies at risk for JEB to new candidate genes.
- To perform the structural and functional analysis of the proteins affected in JEB.
- To establish model systems useful in the analysis of the adhesion and wound healing processes in epithelia.
- To develop strategies for somatic gene therapy of keratinocytes with genetic defects in multifunctional and structural adhesion proteins.
The study of the pathophysiological processes which underlie the extensive epithelial-mesenchymal dysadhesion observed in patients affected by junctional epidermolysis bullosa (JEB) has set the stage for the comprehension of the mechanisms of adhesion and migration of epithelial cells. JEB keratinocytes constitute an invaluable tool to dissect the mechanisms of cell adhesion, since the different clinical manifestations of the disease appear to be linked to mutations affecting cellular receptors and their extracellular ligands.
The cooperation among the five laboratories with complementary experience and expertise will permit a comprehensive analysis of the pathophysiology of junctional bullous diseases by all the possible approaches of molecular genetics, cell biology and biochemistry. Results of this research will provide a better comprehension of the mechanisms of adhesion and migration of epithelial cells and will allow : 1) The development of new diagnostic tools, and new knowledge of epithelial cell adhesion and migration in wound healing and invasive pathologies; 2) New and effective forms of treatment by the development of somatic gene therapy that will reverse the clinical consequences of these devastating skin diseases; 3) The development of therapies for common autoimmune blistering skin diseases in which the same structural proteins are target autoantigens; 4) A benefit of research focused on more effective treatment of patients with burn injuries and chronic ulcers requiring epithelial grafting.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica ingeniería genética terapia génica
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología fisiopatología
- ciencias naturales ciencias biológicas biología celular
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica obstetricia medicina fetal
- ciencias médicas y de la salud medicina básica patología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
06107 NICE
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.