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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-05-14

Identification and functional analysis of the genes involved in junctional epidermolysis bullosa: disorders affecting adhesion of epithelial cells

Ziel

- To characterise the structural organisation and analyse the functional role and regulation of the genes involved in junctional epidermolysis bullosa (JEB).
- To sample and diagnose JEB patients.
- To identify the candidate genes and the genetic mutations involved in JEB.
- To establish a correlation between the genetic abnormalities and the defined clinical JEB phenotypes.
- To extend the prenatal diagnosis of pregnancies at risk for JEB to new candidate genes.
- To perform the structural and functional analysis of the proteins affected in JEB.
- To establish model systems useful in the analysis of the adhesion and wound healing processes in epithelia.
- To develop strategies for somatic gene therapy of keratinocytes with genetic defects in multifunctional and structural adhesion proteins.

The study of the pathophysiological processes which underlie the extensive epithelial-mesenchymal dysadhesion observed in patients affected by junctional epidermolysis bullosa (JEB) has set the stage for the comprehension of the mechanisms of adhesion and migration of epithelial cells. JEB keratinocytes constitute an invaluable tool to dissect the mechanisms of cell adhesion, since the different clinical manifestations of the disease appear to be linked to mutations affecting cellular receptors and their extracellular ligands.

The cooperation among the five laboratories with complementary experience and expertise will permit a comprehensive analysis of the pathophysiology of junctional bullous diseases by all the possible approaches of molecular genetics, cell biology and biochemistry. Results of this research will provide a better comprehension of the mechanisms of adhesion and migration of epithelial cells and will allow : 1) The development of new diagnostic tools, and new knowledge of epithelial cell adhesion and migration in wound healing and invasive pathologies; 2) New and effective forms of treatment by the development of somatic gene therapy that will reverse the clinical consequences of these devastating skin diseases; 3) The development of therapies for common autoimmune blistering skin diseases in which the same structural proteins are target autoantigens; 4) A benefit of research focused on more effective treatment of patients with burn injuries and chronic ulcers requiring epithelial grafting.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

Daten nicht verfügbar

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

CSC - Cost-sharing contracts

Koordinator

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
EU-Beitrag
Keine Daten
Adresse
Avenue de Valombrose 28
06107 NICE
Frankreich

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Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten

Beteiligte (4)

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