Objetivo
Objectives:
The objectives of the program are:
1. To organise a multicenter program of genotyping in HCM.
2. To further examine the relation between genotype and phenotype in HCM.
3. To perform in vitro and in vivo investigation of the functional consequences of mutations in the HCM disease-genes.
4. To assess the role of genotyping in risk stratification for sudden death
Brief description:
This Reinforced Concertation will bring together and co-ordinate European research into the molecular genetic basis and clinical expression of familial hypertrophic cardiomyopathy, an autosomal dominant heart muscle disorder which is caused by mutations in sarcomeric contractile protein genes. The program of combined clinical and molecular genetics will:
* organise a shared multicenter program of genotyping in HCM with specific laboratories responsible for particular genes
* obtain a sizeable population of clinically well characterised and genotyped HCM patients in order to examine the genotype/phenotype relation. Aspects of the phenotype to be examined include: cardiac morphology and histology and determinants of prognosis/sudden death. The influence of modifier genes on the extent and severity of left ventricular hypertrophy will be examined.
* assess the functional consequences of mutations in HCM disease genes through the development of transgenic animals
* assess the potential impact of a genetic diagnosis on the identification and management of patients at high risk of sudden death
It is anticipated that achievement of these objectives will:
* facilitate diagnosis and management of patients with HCM who are at particular risk of sudden cardiac death
* provide scientific insight into the determinants and functional development of myocardial disarray and hypertrophy in HCM and the hypertrophic process in general
* lead to European wide availability of DNA diagnosis in HCM
* provide a resource to distribute clinical and molecular know-how to other European research and clinical groups
keywords
hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular hypertrophy, clinical and molecular genetics, sudden death, contractile proteins, genotype/phenotype relation, DNA diagnosis
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas biología molecular genética molecular
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas histología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
SW17 0RE London
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.