Ziel
Objectives:
The objectives of the program are:
1. To organise a multicenter program of genotyping in HCM.
2. To further examine the relation between genotype and phenotype in HCM.
3. To perform in vitro and in vivo investigation of the functional consequences of mutations in the HCM disease-genes.
4. To assess the role of genotyping in risk stratification for sudden death
Brief description:
This Reinforced Concertation will bring together and co-ordinate European research into the molecular genetic basis and clinical expression of familial hypertrophic cardiomyopathy, an autosomal dominant heart muscle disorder which is caused by mutations in sarcomeric contractile protein genes. The program of combined clinical and molecular genetics will:
* organise a shared multicenter program of genotyping in HCM with specific laboratories responsible for particular genes
* obtain a sizeable population of clinically well characterised and genotyped HCM patients in order to examine the genotype/phenotype relation. Aspects of the phenotype to be examined include: cardiac morphology and histology and determinants of prognosis/sudden death. The influence of modifier genes on the extent and severity of left ventricular hypertrophy will be examined.
* assess the functional consequences of mutations in HCM disease genes through the development of transgenic animals
* assess the potential impact of a genetic diagnosis on the identification and management of patients at high risk of sudden death
It is anticipated that achievement of these objectives will:
* facilitate diagnosis and management of patients with HCM who are at particular risk of sudden cardiac death
* provide scientific insight into the determinants and functional development of myocardial disarray and hypertrophy in HCM and the hypertrophic process in general
* lead to European wide availability of DNA diagnosis in HCM
* provide a resource to distribute clinical and molecular know-how to other European research and clinical groups
keywords
hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular hypertrophy, clinical and molecular genetics, sudden death, contractile proteins, genotype/phenotype relation, DNA diagnosis
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Molekularbiologie Molekulargenetik
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik DNS
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Proteine
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Histologie
Sie müssen sich anmelden oder registrieren, um diese Funktion zu nutzen
Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
SW17 0RE London
Vereinigtes Königreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.