Obiettivo
Objectives:
The objectives of the program are:
1. To organise a multicenter program of genotyping in HCM.
2. To further examine the relation between genotype and phenotype in HCM.
3. To perform in vitro and in vivo investigation of the functional consequences of mutations in the HCM disease-genes.
4. To assess the role of genotyping in risk stratification for sudden death
Brief description:
This Reinforced Concertation will bring together and co-ordinate European research into the molecular genetic basis and clinical expression of familial hypertrophic cardiomyopathy, an autosomal dominant heart muscle disorder which is caused by mutations in sarcomeric contractile protein genes. The program of combined clinical and molecular genetics will:
* organise a shared multicenter program of genotyping in HCM with specific laboratories responsible for particular genes
* obtain a sizeable population of clinically well characterised and genotyped HCM patients in order to examine the genotype/phenotype relation. Aspects of the phenotype to be examined include: cardiac morphology and histology and determinants of prognosis/sudden death. The influence of modifier genes on the extent and severity of left ventricular hypertrophy will be examined.
* assess the functional consequences of mutations in HCM disease genes through the development of transgenic animals
* assess the potential impact of a genetic diagnosis on the identification and management of patients at high risk of sudden death
It is anticipated that achievement of these objectives will:
* facilitate diagnosis and management of patients with HCM who are at particular risk of sudden cardiac death
* provide scientific insight into the determinants and functional development of myocardial disarray and hypertrophy in HCM and the hypertrophic process in general
* lead to European wide availability of DNA diagnosis in HCM
* provide a resource to distribute clinical and molecular know-how to other European research and clinical groups
keywords
hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular hypertrophy, clinical and molecular genetics, sudden death, contractile proteins, genotype/phenotype relation, DNA diagnosis
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche biologia molecolare genetica molecolare
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche istologia
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
SW17 0RE London
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.