Objectif
Research objectives and content
The fragile X syndrome is the most common form of inherited mental retardation in man and is caused by a dynamic mutation in the FMR-1 gene, that it is located in Xq27.3. The mutational basis of the syndrome is an expansion of a trinucleotide repeat (CGG) just upstream of coding region. As a result, transcription suppression through hypermethylation of the promoter region occurs. Lack of the expression of the gene product, FMRP, is responsible for the pathogenesis of the fragile X syndrome. Thus far the physiological funcion of FMRP is unknown. An understanding of the function of FMRP would provide insight into the molecular basis of the fragile X syndrome.The goal of this study is further characterization of FMRP in neurons using different experimental approaches.
Training content (objective, benefit and expected impact)
Using biotinylated antibodies against FMRP I will study the expression pattern of FMRP in normal and transgenic mice, with special emphasis to the central nervous system. At the subcellular level I will study the routing of FMRP, using cultured neurons which are transfected with a plasmid containing either wildtype or mutant forms of FMRP.In addition, biochemical studies will be performed to characterize tne different molecular forms and possible interaction(s) of FMRP with other proteins or RNA's. Links with industry / industrial relevance (22)
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques neurobiologie
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ARN
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
3015 GE Rotterdam
Pays-Bas
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.