Ziel
Research objectives and content
The fragile X syndrome is the most common form of inherited mental retardation in man and is caused by a dynamic mutation in the FMR-1 gene, that it is located in Xq27.3. The mutational basis of the syndrome is an expansion of a trinucleotide repeat (CGG) just upstream of coding region. As a result, transcription suppression through hypermethylation of the promoter region occurs. Lack of the expression of the gene product, FMRP, is responsible for the pathogenesis of the fragile X syndrome. Thus far the physiological funcion of FMRP is unknown. An understanding of the function of FMRP would provide insight into the molecular basis of the fragile X syndrome.The goal of this study is further characterization of FMRP in neurons using different experimental approaches.
Training content (objective, benefit and expected impact)
Using biotinylated antibodies against FMRP I will study the expression pattern of FMRP in normal and transgenic mice, with special emphasis to the central nervous system. At the subcellular level I will study the routing of FMRP, using cultured neurons which are transfected with a plasmid containing either wildtype or mutant forms of FMRP.In addition, biochemical studies will be performed to characterize tne different molecular forms and possible interaction(s) of FMRP with other proteins or RNA's. Links with industry / industrial relevance (22)
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Neurobiologie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Proteine
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik RNS
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
3015 GE Rotterdam
Niederlande
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.