Objectif
Hemizygosity for a region of chromosome 22q11 causes a wide range of congenital defects including Digeorge syndrome, Shprintzen (velo-cardiofacial syndrome) and congenital heart disease. There are now several well characterised DNA probes that can detect these deletions, and the saturation cloning of the region is proceeding. The aim of this proposal is to conduct a multi-center analysis of this group of birth defects. The project has several goals. We wish to determine the range of birth defect and phenotypic variability associated with deletions of chromosome 22q11. With specific abnormalities, such as congenital heart defects, we will estimate the proportion of cases in which hemizygosity within 22q11 is causative. On the basis of our current data we predict that congenital heart defect will be the major cause of morbidity and mortality secondary to this chromosome abnormality. These experiments will allow us to refine our shortest region of overlap map for the genes which have a haploinsufficient phenotype, and detect any correlation between size/position of deletion and resulting phenotype. This will facilitate efforts to isolate candidate cDNAs. The deletion screening experiments will identify those patients with no apparent chromosome 22 abnormality who would be candidates for having intragenic mutations. Appropriate candidate genes will be screened for such mutations. Subsiduary goals include comparative mapping between mouse and man, and mapping of chromosome deletion breakpoints.
The main experimental tasks will be the identification of patients and their deletion analysis using fluoresence in situ hybridization and quantitative Southern hybridization. The consortium established to conduct this programme consists of groups with an established interest and experience in chromosome 22q11 haploinsufficiencies or in mutation screening. The laboratories involved have a strong tradition of collaboration having already Worked together on Digeorge syndrome and/or cystic fibrosis.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences sociales sociologie démographie mortalité
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences médicales et de la santé médecine clinique cardiologie cardiologie pédiatrique
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Données non disponibles
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
WC1N 1EH London
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.