Ziel
Hemizygosity for a region of chromosome 22q11 causes a wide range of congenital defects including Digeorge syndrome, Shprintzen (velo-cardiofacial syndrome) and congenital heart disease. There are now several well characterised DNA probes that can detect these deletions, and the saturation cloning of the region is proceeding. The aim of this proposal is to conduct a multi-center analysis of this group of birth defects. The project has several goals. We wish to determine the range of birth defect and phenotypic variability associated with deletions of chromosome 22q11. With specific abnormalities, such as congenital heart defects, we will estimate the proportion of cases in which hemizygosity within 22q11 is causative. On the basis of our current data we predict that congenital heart defect will be the major cause of morbidity and mortality secondary to this chromosome abnormality. These experiments will allow us to refine our shortest region of overlap map for the genes which have a haploinsufficient phenotype, and detect any correlation between size/position of deletion and resulting phenotype. This will facilitate efforts to isolate candidate cDNAs. The deletion screening experiments will identify those patients with no apparent chromosome 22 abnormality who would be candidates for having intragenic mutations. Appropriate candidate genes will be screened for such mutations. Subsiduary goals include comparative mapping between mouse and man, and mapping of chromosome deletion breakpoints.
The main experimental tasks will be the identification of patients and their deletion analysis using fluoresence in situ hybridization and quantitative Southern hybridization. The consortium established to conduct this programme consists of groups with an established interest and experience in chromosome 22q11 haploinsufficiencies or in mutation screening. The laboratories involved have a strong tradition of collaboration having already Worked together on Digeorge syndrome and/or cystic fibrosis.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Daten nicht verfügbar
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
WC1N 1EH London
Vereinigtes Königreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.