Objetivo
The goals of the project are to construct a physical, genetic and transcript map of the Xcen-Xq21 region of the human X chromosome.
Research was carried out in order to construct physical maps, genetic maps and transcript maps for the juxacentromeric region of the human X chromosome. The physical maps were generated using yeast artificial chromosome (YAC) clones and the genetic map was generated by isolating new microsatellite polymorphisms from the cloned deoxyribonucleic acid (DNA). The transcript map was constructed using several approaches to isolate new genes from cloned DNA.
Substantial progress has been made with respect to the construction of the map of the Xcen-Xq13.3 region. Approximately 85% of the region is covered in existing YAC clones and end fragments are being rescreened on the Imperial Cancer Research Fund (ICRF) and Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) YAC libraries to close the 6 remaining gaps. There are 16 microsatellites in the region, 5 of which were newly derived and 11 of which were fine mapped using the YAC clones. These new genetic markers and refined localizations are being used by the X chromosome community to make a high resolution genetic map and to define the position of several disease genes such as X-linked mental retardation and DYT3. The transcript map was initially focussed on chromosome breakpoints giving rise to Menkes disease (MNK), ectodermal dysplasia (EDA) and acute myeloid leukaemia (AML) with sideroblasts. Many new genes have been identified in the region using more comprehensive methods such as exon amplification and chromosomal deoxyribonucleic acid (cDNA) selection. The integrated map that has been developed will continue to be useful in the mapping of new genes in the region that are identified in other labs.
Major breakthroughs occurred with respect to the construction of YAC contigs for 85% of the region, the generation of a dense microsatellite genetic map, the identification of 8 new genes, the precise mapping of 6 disease loci and the isolation by positional cloning of the genes for Menkes disease and Charcot-Marie-Tooth neuropathy
The region will be isolated in overlapping contigs of yeast artificial chromosomes (YACs) using known probes previously mapped to this region and chromosome walking using YAC end-fragments. Highly polymorphic microsatellite markers from cosmids and YACs will be identified and sequenced, and genetic linkage analysis of these markers in families will be performed to define the genetic map of the region.
Expressed sequences from the region will be isolated, sequenced and characterized as genes potentially involved in several disorders mapping to this region. These include three disorders mapped by translocations and physical rearrangements of the region (ectodermal anhydrotic dysplasia, EAD; Menkes syndrome; and acute nonlymphocytic leukemia), and several diseases mapped by genetic linkage analysis (X-linked Charcot-Marie-Tooth, CMTX; severe combined immunodeficiency, SCID; sideroblastic anemia; and X-linked dystonia-Parkinsonism).
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica hematología
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología leucemia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Datos no disponibles
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
OX3 9DU Oxford
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.