Obiettivo
The goals of the project are to construct a physical, genetic and transcript map of the Xcen-Xq21 region of the human X chromosome.
Research was carried out in order to construct physical maps, genetic maps and transcript maps for the juxacentromeric region of the human X chromosome. The physical maps were generated using yeast artificial chromosome (YAC) clones and the genetic map was generated by isolating new microsatellite polymorphisms from the cloned deoxyribonucleic acid (DNA). The transcript map was constructed using several approaches to isolate new genes from cloned DNA.
Substantial progress has been made with respect to the construction of the map of the Xcen-Xq13.3 region. Approximately 85% of the region is covered in existing YAC clones and end fragments are being rescreened on the Imperial Cancer Research Fund (ICRF) and Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) YAC libraries to close the 6 remaining gaps. There are 16 microsatellites in the region, 5 of which were newly derived and 11 of which were fine mapped using the YAC clones. These new genetic markers and refined localizations are being used by the X chromosome community to make a high resolution genetic map and to define the position of several disease genes such as X-linked mental retardation and DYT3. The transcript map was initially focussed on chromosome breakpoints giving rise to Menkes disease (MNK), ectodermal dysplasia (EDA) and acute myeloid leukaemia (AML) with sideroblasts. Many new genes have been identified in the region using more comprehensive methods such as exon amplification and chromosomal deoxyribonucleic acid (cDNA) selection. The integrated map that has been developed will continue to be useful in the mapping of new genes in the region that are identified in other labs.
Major breakthroughs occurred with respect to the construction of YAC contigs for 85% of the region, the generation of a dense microsatellite genetic map, the identification of 8 new genes, the precise mapping of 6 disease loci and the isolation by positional cloning of the genes for Menkes disease and Charcot-Marie-Tooth neuropathy
The region will be isolated in overlapping contigs of yeast artificial chromosomes (YACs) using known probes previously mapped to this region and chromosome walking using YAC end-fragments. Highly polymorphic microsatellite markers from cosmids and YACs will be identified and sequenced, and genetic linkage analysis of these markers in families will be performed to define the genetic map of the region.
Expressed sequences from the region will be isolated, sequenced and characterized as genes potentially involved in several disorders mapping to this region. These include three disorders mapped by translocations and physical rearrangements of the region (ectodermal anhydrotic dysplasia, EAD; Menkes syndrome; and acute nonlymphocytic leukemia), and several diseases mapped by genetic linkage analysis (X-linked Charcot-Marie-Tooth, CMTX; severe combined immunodeficiency, SCID; sideroblastic anemia; and X-linked dystonia-Parkinsonism).
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze mediche e della salute medicina clinica ematologia
- scienze mediche e della salute medicina clinica oncologia leucemia
- scienze naturali scienze biologiche genetica cromosomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Dati non disponibili
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
OX3 9DU Oxford
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.