Ziel
The goals of the project are to construct a physical, genetic and transcript map of the Xcen-Xq21 region of the human X chromosome.
Research was carried out in order to construct physical maps, genetic maps and transcript maps for the juxacentromeric region of the human X chromosome. The physical maps were generated using yeast artificial chromosome (YAC) clones and the genetic map was generated by isolating new microsatellite polymorphisms from the cloned deoxyribonucleic acid (DNA). The transcript map was constructed using several approaches to isolate new genes from cloned DNA.
Substantial progress has been made with respect to the construction of the map of the Xcen-Xq13.3 region. Approximately 85% of the region is covered in existing YAC clones and end fragments are being rescreened on the Imperial Cancer Research Fund (ICRF) and Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) YAC libraries to close the 6 remaining gaps. There are 16 microsatellites in the region, 5 of which were newly derived and 11 of which were fine mapped using the YAC clones. These new genetic markers and refined localizations are being used by the X chromosome community to make a high resolution genetic map and to define the position of several disease genes such as X-linked mental retardation and DYT3. The transcript map was initially focussed on chromosome breakpoints giving rise to Menkes disease (MNK), ectodermal dysplasia (EDA) and acute myeloid leukaemia (AML) with sideroblasts. Many new genes have been identified in the region using more comprehensive methods such as exon amplification and chromosomal deoxyribonucleic acid (cDNA) selection. The integrated map that has been developed will continue to be useful in the mapping of new genes in the region that are identified in other labs.
Major breakthroughs occurred with respect to the construction of YAC contigs for 85% of the region, the generation of a dense microsatellite genetic map, the identification of 8 new genes, the precise mapping of 6 disease loci and the isolation by positional cloning of the genes for Menkes disease and Charcot-Marie-Tooth neuropathy
The region will be isolated in overlapping contigs of yeast artificial chromosomes (YACs) using known probes previously mapped to this region and chromosome walking using YAC end-fragments. Highly polymorphic microsatellite markers from cosmids and YACs will be identified and sequenced, and genetic linkage analysis of these markers in families will be performed to define the genetic map of the region.
Expressed sequences from the region will be isolated, sequenced and characterized as genes potentially involved in several disorders mapping to this region. These include three disorders mapped by translocations and physical rearrangements of the region (ectodermal anhydrotic dysplasia, EAD; Menkes syndrome; and acute nonlymphocytic leukemia), and several diseases mapped by genetic linkage analysis (X-linked Charcot-Marie-Tooth, CMTX; severe combined immunodeficiency, SCID; sideroblastic anemia; and X-linked dystonia-Parkinsonism).
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik DNS
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Hämatologie
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Onkologie Leukämie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Chromosom
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Daten nicht verfügbar
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
OX3 9DU Oxford
Vereinigtes Königreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.