Objectif
Complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequences corresponding to the steroid sulphatase (STS) gene have been isolated and have allowed investigation of the molecular defect involved in patients with STS deficiency. Results demonstrated a deletion of the STS gene in the DNA of a majority of X-linked ichthyosis (XLI) patients. The STS locus was found to be on the distal part of the short arm of the X-chromosome, a region which escapes X-inactivation and shares homology with both the short and the long arm of the Y chromosome. A deletion of the STS gene was also found in 2 patients with a complex phenotype, resulting from the association of XLI with Kallman Syndrome (KS). This suggests there is a contiguous gene syndrome where a deletion of the STS and the X-linked KS loci was the basic defect.
Steroid sulphatase (STS) deficiency is the basic defect of X-linked ichthyosis (XLI), one of the most commpun X-linked diseases (frequency of 1/6000 males). The project intends to define at the molecular level the deletion present in the majority of XLI patients, identify and isolate the genes responsible for the Kallmann syndrome closely linkied to XLI, characterize the sequencing and in situ hybridization the sequences present on both the X and Y chromosomes isolated during the chromosome walking.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques biologie moléculaire génétique moléculaire
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Données non disponibles
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
80125 NAPOLI
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.