Ziel
Complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequences corresponding to the steroid sulphatase (STS) gene have been isolated and have allowed investigation of the molecular defect involved in patients with STS deficiency. Results demonstrated a deletion of the STS gene in the DNA of a majority of X-linked ichthyosis (XLI) patients. The STS locus was found to be on the distal part of the short arm of the X-chromosome, a region which escapes X-inactivation and shares homology with both the short and the long arm of the Y chromosome. A deletion of the STS gene was also found in 2 patients with a complex phenotype, resulting from the association of XLI with Kallman Syndrome (KS). This suggests there is a contiguous gene syndrome where a deletion of the STS and the X-linked KS loci was the basic defect.
Steroid sulphatase (STS) deficiency is the basic defect of X-linked ichthyosis (XLI), one of the most commpun X-linked diseases (frequency of 1/6000 males). The project intends to define at the molecular level the deletion present in the majority of XLI patients, identify and isolate the genes responsible for the Kallmann syndrome closely linkied to XLI, characterize the sequencing and in situ hybridization the sequences present on both the X and Y chromosomes isolated during the chromosome walking.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Molekularbiologie Molekulargenetik
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik DNS
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Chromosom
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Daten nicht verfügbar
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Daten nicht verfügbar
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Koordinator
80125 NAPOLI
Italien
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.