Obiettivo
Complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequences corresponding to the steroid sulphatase (STS) gene have been isolated and have allowed investigation of the molecular defect involved in patients with STS deficiency. Results demonstrated a deletion of the STS gene in the DNA of a majority of X-linked ichthyosis (XLI) patients. The STS locus was found to be on the distal part of the short arm of the X-chromosome, a region which escapes X-inactivation and shares homology with both the short and the long arm of the Y chromosome. A deletion of the STS gene was also found in 2 patients with a complex phenotype, resulting from the association of XLI with Kallman Syndrome (KS). This suggests there is a contiguous gene syndrome where a deletion of the STS and the X-linked KS loci was the basic defect.
Steroid sulphatase (STS) deficiency is the basic defect of X-linked ichthyosis (XLI), one of the most commpun X-linked diseases (frequency of 1/6000 males). The project intends to define at the molecular level the deletion present in the majority of XLI patients, identify and isolate the genes responsible for the Kallmann syndrome closely linkied to XLI, characterize the sequencing and in situ hybridization the sequences present on both the X and Y chromosomes isolated during the chromosome walking.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche biologia molecolare genetica molecolare
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche genetica cromosomi
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Dati non disponibili
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
80125 NAPOLI
Italia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.