Obiettivo
Thalassemia syndromes prevail in Mediterranean and South East Asia populations. In Greece and Thailand thalassemias have a high prevalence, creating a major public health problem, with severe socioeconomic impact. of the two basic clinical phenotypes of Thalassemias, (major and Intermedia) thalassemia intermedia (Thal.I) is not well-defined and studied.
The main objective of this project is to establish precise criteria for characterization of Thal.I at the molecular level. This will be achieved by analysis of the a and beta gene cluster defects in a large number of thalassemic patients with mild clinical manifestations. Two populations, known for the high prevalence and the extreme heterogeneity (genetic, hematological, and clinical) of a, B, 6B thalassemias, will be studied. For molecular studies advanced DNA techniques will be applied and new techniques will be introduced when necessary. One of these will be the selection of fetal cells in maternal blood, for DNA analysis and antenatal diagnosis. In each population, the main molecular defects related to Thal.I will be evaluated in respect to the hematological, biochemical and biosynthetic expression of the heterozygous, homozygous or double heterozygous State, utilizing sensitive techniques available in the three collaborating units. The establishment of a precise relation of the molecular defect to hematological and other laboratory findings, will facilitate assessment of the clinical severity of thalassemia intermedia; such assessment will enable clinicians to provide the appropriate treatment and prevention. In addition the prospective molecular, hematological and clinical studies of thalassemic patients with mild clinical manifestations, is expected to clarify the pathogenetic mechanism ameliorating the clinical manifestations in patients with Thal.I. The work is expected to complete existing studies on the characterization and distribution of mutations of thalassemia syndromes in various populations, evaluate new techniques for diagnosis and prevention, and expand therapeutic trials with hydroxyurea to ameliorate the clinical symptoms in selected patients with beta-th/Hbe, beta-th/Hbs diseases and other severe B Thal.I patients.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute scienze della salute salute pubblica
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Dati non disponibili
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Dati non disponibili
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
10561 ATHENS
Grecia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.