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La cartographie génétique pourrait fournir des explications sur l'apparition du cancer de la peau

Les familles de gènes résidant dans la région 1q21 du chromosome 1 sont très vraisemblablement responsables du contrôle de la kératinisation, un trouble génétique qui fait disparaître la résistance physique et chimique de l'épiderme humain. Un effort multidisciplinaire a réussi à dresser des cartes génétiques de cette région, correspondant à la différenciation terminale des kératinocytes. Les secteurs des produits pharmaceutiques et dermatologiques figurent au nombre des bénéficiaires potentiels de cette recherche.

Santé

Le chromosome 1 est le plus grand des chromosomes humains et, ce qui est assez remarquable, contient 8% de l'information génomique humaine totale. La région 1q21 de ce chromosome présente des caractéristiques singulières. Elle consiste en au moins deux familles de gènes structurellement différentes dont la co-localisation est un phénomène assez rare. Le segment ADN de cette région, appelée l'EDC (Epidermal Differentiation Complex), contient 27 gènes, dont 14 sont responsables de la différenciation terminale des kératinocytes, les 13 restant étant éventuellement responsables de la différentiation de l'épiderme et des autres tissus. Les gènes responsables de l'épiderme codent des protéines liant le calcium, pour lesquelles on a trouvé une régulation différente dans les cellules humaines cancéreuses. On a par ailleurs observé à la fois un réarrangement et une amplification de la région 1q21 dans les tumeurs cancéreuses. La carte englobant l'ensemble des 27 gènes vise à fournir le point de départ d'un effort européen conjoint qui débouchera sur une meilleure compréhension du rôle potentiel joué par ces gènes dans la carcinogenèse. En outre, comprendre les voies par lesquelles ces gènes régulent l'épiderme humain conduira éventuellement à de nouveaux produits pour l'industrie cosmétique et dermatologique.

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