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Integrated analysis of expression and chromosomal organisation of genes localised on human chromosome 1q21: implications for human disease and cancer

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La mappatura genetica potrebbe contribuire alla spiegazione della carcinogenesi dei tumori della pelle

Le famiglie di geni che si trovano nella regione 1q21 del cromosoma 1 sono probabilmente responsabili del controllo della cheratinizzazione, una malattia genetica che annulla la resistenza fisica e chimica dell'epidermide umana. Un progetto di ricerca multidisciplinare è riuscito a effettuare la mappatura dei geni di questa regione, che corrisponde alla differenziazione terminale dei cheratinociti. Le industrie produttrici di farmaci e prodotti per la cura della pelle sono fra i possibili beneficiari dei risultati di tale ricerca.

Il cromosoma 1 è il cromosoma più grande del nostro organismo e, tuttavia, contiene solo l'8 per cento di tutte le informazioni genetiche relative al corpo umano. La regione 1q21 di questo cromosoma mostra alcuni tratti peculiari. Essa è composta infatti da almeno due famiglie di geni strutturalmente diverse, la cui co-localizzazione è un fenomeno piuttosto raro. Il segmento di DNA di questa regione, denominato "Epidermal Differentiation Complex", contiene 27 geni, 14 dei quali responsabili della differenziazione terminale dei cheratinociti, mentre ai rimanenti 13 è attribuibile, probabilmente, la differenziazione dell'epidermide e di altri tessuti. I geni associati all'epidermide codificano le proteine che legano il calcio, le quali appaiono regolate in modo differente nelle cellule umane colpite dal cancro. Inoltre, nei tumori cancerosi si è osservata sia una ridisposizione, sia un'estensione della regione 1q21. La mappa che comprende tutti i 27 geni si propone come un punto di partenza per uno sforzo congiunto a livello europeo, volto a migliorare la comprensione del ruolo potenziale che tali geni svolgono nella carcinogenesi. Inoltre, comprendere il modo in cui questi geni regolano l'epidermide umana potrebbe condurre, nel tempo, alla fabbricazione di nuovi prodotti destinati alle industrie produttrici di cosmetici e prodotti per la cura della pelle.

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