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Integrated analysis of expression and chromosomal organisation of genes localised on human chromosome 1q21: implications for human disease and cancer

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Genkartierung liefert möglicherweise die Erklärung für das Entstehen von Hautkrebs

Genfamilien in der Region 1q21 des Chromosoms 1 sind höchstwahrscheinlich verantwortlich für die Regulation der Keratinisierung, eine genetische Störung, die zur Folge hat, dass die physikalische und chemische Widerstandskraft der menschlichen Epidermis schwinden. Ein interdisziplinäres Projekt führte jetzt zu einer erfolgreichen Kartieruing der Gene aus dieser Region, die mit der Enddifferenzierung von Keratinozyten korrespondieren. Mögliche Nutznießer dieser Forschungsarbeit sind die Pharmaindustrie und die Hersteller von Hautpflegemitteln.

Das Chromosom 1 ist das größte menschliche Chromosom und enthält den bemerkenswerten Anteil von 8% der gesamten Information des menschlichen Genoms. Die Region 1q21 dieses Chromosoms besitzt ganz besondere Eigenschaften: Sie besteht aus mindestens zwei strukturell unterschiedlichen Genfamilien, deren gemeinsamer Aufenthaltsort ein ziemlich seltenes Phänomen darstellt. Das DNS-Segment dieser Region, der "Epidermale Differenzierungskomplex", enthält 27 Gene, von denen 14 für die Enddifferenzierung von Keratinozyten verantwortlich sind, die übrigen 13 dagegen möglicherweise für die Differenzierung der Epidermis und anderer Gewebetypen. Die für die Epidermis verantwortlichen Gene bilden Kalzium bindende Proteine, bei denen man eine differenzielle Regulation in menschlichen Krebszellen festgestellt hat. Darüber hinaus wurden in Krebstumoren sowohl eine Umordnung als auch eine Amplifizierung der Region 1q21 beobachtet. Die Karte mit allen 27 Genen soll als Ausgangspunkt für eine europäische Gemeinschaftsinitiative für ein besseres Verständnis der möglichen Rolle dienen, die diese Gene in der Karzinogenese spielen. Überdies kann ein Verständnis der Mechanismen, nach denen diese Gene die menschliche Epidermis regulieren, letztlich auch zu neuen Produkten für die Kosmetikindustrie und die Hersteller von Hautpflegeprodukten führen.

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