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Integrated analysis of expression and chromosomal organisation of genes localised on human chromosome 1q21: implications for human disease and cancer

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La cartografía genética podrá aclarar la aparición de cáncer de piel

Es más que probable que las familias de genes presentes en el cromosoma 1q21 sean responsables del control de la queratinización, cuya alteración constituye un trastorno genético que causa la resistencia física y química a desaparecer de la epidermis humana. Gracias a una iniciativa multidisciplinaria ha sido posible cartografiar los genes de esta región, correspondientes a la diferenciación terminal de los queratinocitos. Entre las que más se beneficien de esta investigación posiblemente estén las industrias farmacéutica y del cuidado de la piel.

El cromosoma 1 es el mayor cromosoma humano. Y es que contiene el ocho por ciento de la totalidad de la información genómica humana. La región 1q21 de este cromosoma muestra características muy peculiares. Se compone de al menos dos familias de genes de estructura diferente, cuya colocalización es un fenómeno poco frecuente. El segmento de ADN correspondiente a esta región, denominado "complejo de diferenciación epidérmica", contiene 27 genes, 14 de los cuales son responsables de la diferenciación terminal de los queratinocitos y los 13 restantes, posiblemente de la diferenciación epidérmica y otros tejidos. Se detectó en los genes responsables de las proteínas ligantes de calcio que contienen el código de la epidermis un modo de regulación diferente en las células cancerosas humanas. Además, se ha podido observar la reordenación y amplificación de la región 1q21 en los tumores cancerosos. El mapa con los 27 genes sentará las bases de un esfuerzo combinado europeo por ahondar en el conocimiento del papel de estos genes en el proceso de carcinogénesis. Además, descifrando el proceso regulador que estos genes ejercen en la epidermis humana quizás las industrias cosmética y del cuidado de la piel creen productos nuevos.

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