Skip to main content

Article Category

Notizia

Article available in the folowing languages:

Un consorzio pubblico inaugura la fase conclusiva del sequenziamento del genoma umano

È stata avviata la fase conclusiva del "Progetto genoma umano", ovvero il tentativo internazionale volto a decifrare i tre milioni di codici che costituiscono il materiale genetico umano. Il Sanger Centre del Regno Unito afferma: "Questa pietra miliare segna la transizione da ...

È stata avviata la fase conclusiva del "Progetto genoma umano", ovvero il tentativo internazionale volto a decifrare i tre milioni di codici che costituiscono il materiale genetico umano. Il Sanger Centre del Regno Unito afferma: "Questa pietra miliare segna la transizione da una fase iniziale rappresentata dalla stesura di una 'bozza di lavoro' del DNA umano, alla fase conclusiva costituita dall'elaborazione della sequenza 'finita' definitiva". Il 9 maggio, circa 16 centri per lo studio del genoma sparsi in tutto il mondo, negli Stati Uniti, nell'UE, in Giappone ed in Cina, hanno ufficialmente dato inizio alla seconda fase del "Progetto genoma umano". In appena 14 mesi, i ricercatori hanno raccolto dati sulla maggior parte dei cromosomi umani. Nel corso del prossimo mese le ultime informazioni mancanti saranno inviate da tali centri a banche dati pubbliche e, secondo gli scienziati, entro metà giugno verranno depositate in queste banche dati del genoma umano oltre 10.000 lettere di DNA al minuto. Attualmente i ricercatori lavorano per arrivare alla sequenza 'finita' del genoma umano, colmando le lacune nella sequenza ed aumentando il suo livello complessivo di precisione al 99,99 per cento. Anche se la bozza della sequenza, elaborata durante la prima fase del progetto, consente ai ricercatori di individuare la maggior parte dei geni umani, la sequenza stessa contiene ancora lacune e incertezze. Tuttavia la bozza di lavoro è comunque utile. Ordinando i dati finora raccolti, gli scienziati dispongono di una mappa approssimativa del DNA umano. Ciò costituirà una risorsa permanente per la genetica umana, utilizzabile per studiare la funzione dei geni. Il dottor Robert Waterston, direttore del centro per il sequenziamento del genoma presso la Washington University di St Louis (Missouri), ha affermato: "È sorprendente vedere le sequenze di DNA disposte lungo i cromosomi umani, da una estremità all'altra. Sono stati riuniti i singoli contributi per formare un quadro globale. Adesso possiamo dedicarci alle attività necessarie per colmare le lacune tuttora esistenti". Il dottor Eric S. Lander, direttore del Whitehead Institute Centre per la ricerca sul genoma con sede a Cambridge (Massachusetts), ha dichiarato: "I progressi compiuti nel sequenziamento del DNA umano sono stupefacenti". Egli ha aggiunto che i passi avanti compiuti nell'automazione, nell'informatica e nell'organizzazione presso i vari centri hanno congiuntamente accelerato il ritmo del progetto. La 'bozza di lavoro' della sequenza del DNA umano è liberamente accessibile agli scienziati di tutto il mondo. I ricercatori del settore industriale, universitario e di imprese commerciali di banche dati che forniscono servizi informativi a biotecnologi esaminano quotidianamente le informazioni.