Les pneumopathies parenchymateuses diffuses de l'enfant
Les pneumopathies parenchymateuses diffuses se caractérisent justement par une présentation non spécifique de l'affection et plus de 200 pathologies individuelles. Les symptômes comprennent généralement une toux chronique, un essoufflement et une respiration rapide. Le manque de familiarité avec le phénotype de la maladie, l'utilisation incomplète des processus diagnostiques établis et le manque de traitements peuvent entraîner une mortalité dans 15 % des cas. Malgré la découverte de certaines causes moléculaires comme par exemple une mutation des gènes du métabolisme des tensioactifs, l'absence de résultats standardisés entrave l'enregistrement d'observations vérifiables et quantifiables. Le projet chILD-EU (Orphans unite: child better together – European management platform for childhood interstitial lung diseases), financé par l'UE, a donc souhaité mettre en place une plateforme paneuropéenne de gestion de ces pathologies. Cette plateforme constituerait ainsi une base solide pour de futurs réseaux cliniques et de recherche. Les principaux experts cliniques européens ont collaboré pour accroître la sensibilisation au diagnostic et garantir que les patients chILD soient caractérisés de manière uniforme. Ils ont mis en place un système de collecte en ligne des données et une biobanque regroupant les informations de plus de 600 cas provenant de différents sites européens. Une équipe multidisciplinaire internationale de cliniciens, d'experts en radiologie pédiatrique, de pathologistes et de généticiens a examiné et vérifié plus de 350 cas afin d'obtenir un meilleur diagnostic de ces pathologies. Ils ont ainsi élaboré un protocole opératoire standard et une liste de directives permettant de faciliter le diagnostic. Les données recueillies permettront ainsi une évaluation prospective de l'évolution clinique, radiologique et pronostique de ces pathologies. La précision diagnostique a également été améliorée par l'inclusion de biomarqueurs et la mise à disposition d'un accès paneuropéen aux tests génétiques accrédités. Les partenaires du projet ont par ailleurs enregistré et évalué l'efficacité de traitements hors conditions d'homologation. Ils ont par exemple décidé de lancer des études pilotes randomisées et contrôlées de deux composés, à savoir l'hydroxychloroquine et les stéroïdes systémiques, pour atténuer les symptômes des pneumopathies parenchymateuses diffuses. Globalement, ces travaux garantissent une meilleure pratique clinique pour les patients chILD en Europe. Par ailleurs, les réalisations concrètes du projet constituent une plateforme qui facilitera la découverte future des mécanismes pathologiques impliqués et celle de nouvelles thérapies ainsi que leur traduction rapide en pratique clinique.
Mots‑clés
Pneumopathies parenchymateuses diffuses de l'enfant, diagnostic, chILD-UE, biobanque, stéroïdes, hydroxychloroquine
