Enfermedades pulmonares intersticiales en la infancia
Las cHILD se caracterizan por la gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas e incluyen más de doscientas afecciones diferentes. Los síntomas son tos crónica, dificultad respiratoria y respiración rápida. La falta de familiaridad con el fenotipo de la enfermedad, el uso incompleto de los procedimientos diagnósticas establecidos y la falta de tratamiento pueden llevar a la mortalidad en el 15 % de los casos. A pesar del descubrimiento de algunas causas moleculares como las mutaciones en los genes del metabolismo del surfactante pulmonar, la falta de resultados estandarizados y cuantificables obstaculiza el registro de casos basado en evidencias. El proyecto financiado con fondos europeos chILD-EU (Orphans unite: child better together – European management platform for childhood interstitial lung diseases) se propuso poner en marcha una plataforma paneuropea para la gestión de las cHILD. Esta sirvió como base sólida para futuras redes médicas y de investigación. Científicos europeos de gran prestigio en el campo de la investigación clínica colaboraron para aumentar la conciencia del diagnóstico de las chILD y garantizar que los pacientes con estas patologías sean caracterizados de una manera uniforme. Estos lograron desarrollar con éxito una base de datos y un biobanco con información de más de seiscientos casos de toda Europa. A fin de proporcionar un mejor diagnóstico, un equipo multidisciplinar internacional de profesionales médicos, expertos en radiología pediátrica, patólogos y genetistas revisó y verificó más de trescientos cincuenta casos de cHILD. Seguidamente, desarrollaron un procedimiento operativo estandarizado y directrices para ayudar en el diagnóstico de pacientes. Los datos obtenidos de pacientes permitirán la evaluación directa del curso clínico, radiológico y pronóstico de estas enfermedades. La precisión del diagnóstico también se mejoró gracias a la introducción del uso de biomarcadores específicos y la provisión de acceso paneuropeo a pruebas genéticas acreditadas. Además, los socios recopilaron datos de tratamientos con fármacos no autorizados y evaluaron su eficacia. Seguidamente, decidieron iniciar ensayos piloto aleatorizados y controlados para dos compuestos, la hidroxicloroquina y esteroides sistémicos, en aras de paliar los síntomas de las cHILD. En conjunto, las actividades de la iniciativa cHILD-EU garantizarán una mejor práctica clínica para los pacientes con cHILD en toda Europa. Es más, los resultados del proyecto proporcionan una base sólida para el descubrimiento futuro de mecanismos y terapias para estas enfermedades y su rápida aplicación en la práctica clínica.
Palabras clave
Enfermedades pulmonares intersticiales infantiles, diagnóstico, chILD-EU, biobanco, esteroides, hidroxicloroquina