Le malattie polmonari interstiziali dell’infanzia
La malattie chILD sono caratterizzate da una presentazione aspecifica, con oltre 200 patologie individuali. Tra i sintomi vi sono tosse cronica, mancanza di respiro e affanno respiratorio. La scarsa familiarità con il fenotipo della patologia, l’impiego incompleto dei percorsi diagnostici consolidati e la mancanza di trattamenti possono portare a mortalità nel 15 % dei casi. Nonostante la scoperta di alcune cause molecolari, come le mutazioni dei geni del metabolismo dei surfattanti, la mancanza di risultati standardizzati e quantificabili ostacola la registrazione di osservazioni concrete. Il progetto chILD-EU (Orphans unite: child better together – European management platform for childhood interstitial lung diseases), finanziato dall’UE, ha cercato di creare una piattaforma di gestione europea delle malattie chILD da utilizzare come solida base per le future reti cliniche e di ricerca. Prestigiosi scienziati clinici europei hanno collaborato per aumentare la consapevolezza diagnostica e fare in modo che i pazienti chILD vengano caratterizzati in modo uniforme. Il team ha implementato una biobanca e un sistema di acquisizione dei dati su Web contenenti informazioni su oltre 600 casi provenienti da diversi siti europei. Per migliorare la diagnosi, un team multidisciplinare internazionale di medici, esperti di radiologia pediatrica, patologi e genetisti ha esaminato e verificato oltre 350 casi di chILD, generando una procedura operativa standard e un elenco di linee guida a supporto dell’attività diagnostica. L’insieme delle informazioni riguardanti i pazienti permetterà in prospettiva la valutazione del decorso clinico, radiologico e prognostico di queste patologie. L’accuratezza diagnostica è stata inoltre migliorata grazie all’inclusione di biomarcatori e alla possibilità di accedere da tutta Europa al test genetico accreditato. I dati riguardanti i trattamenti off-label sono stati registrati e la loro efficacia è stata valutata. I partner hanno deciso di avviare le indagini pilota, randomizzate e controllate, di due composti, steroidi sistemici e idrossiclorochina, al fine di alleviare i sintomi delle chILD. Collettivamente, le attività dello studio chILD-EU renderanno possibili migliori prassi cliniche per i pazienti chILD in tutta Europa. I risultati del progetto, inoltre, costituiranno una piattaforma per la futura scoperta dei meccanismi e delle terapie di queste malattie e per il loro rapido passaggio alla prassi clinica.
Parole chiave
Malattie polmonari interstiziali dell’infanzia, diagnosi, chILD-EU, biobanca steroidi, idrossiclorochina