Dziecięce śródmiąższowe choroby płuc
Choroby chILD charakteryzują się niespecyficznymi objawami obejmującym ponad 200 indywidualnych stanów chorobowych. Objawy obejmują przewlekły kaszel oraz krótki i przyspieszony oddech. Nieznajomość fenotypu choroby, niepełne wykorzystanie obowiązujących procedur diagnostycznych oraz brak metod leczenia mogą prowadzić do śmiertelności w 15% przypadków. Pomimo odkrycia kilku przyczyn choroby na poziomie molekularnym, takich jak mutacje genów odpowiedzialnych za metabolizm surfaktantów, brak ujednoliconych i wymiernych wyników utrudnia rejestrowanie obserwacji opartych na dowodach. Celem finansowanego ze środków UE projektu chILD-EU (Orphans unite: child better together – European management platform for childhood interstitial lung diseases) było stworzenie ogólnoeuropejskiej platformy zarządzania chorobami chILD. Platforma będzie stanowiła solidną bazę dla przyszłych sieci klinicznych i badawczych. Współpraca wiodących europejskich naukowców zajmujących się badaniami klinicznymi miała na celu zwiększenie świadomości w zakresie diagnostyki i zapewnienie jednolitych metod diagnostycznych dla pacjentów cierpiących na chILD. Stworzono internetową bazę danych i biobank, które zawierają informacje pochodzące z ponad 600 przypadków z różnych placówek w Europie. W celu ulepszenia diagnostyki międzynarodowy wielodyscyplinarny zespół lekarzy, pediatrów specjalizujących się w dziedzinie radiologii, patologów i genetyków przeanalizował i zweryfikował ponad 350 przypadków chILD. Opracowano standardową procedurę operacyjną i listę wytycznych, które pomogą w diagnozowaniu pacjentów. Zestawione informacje o pacjencie umożliwią ocenę procedur postępowania w przypadku tych chorób w zakresie badań klinicznych, badań radiologicznych i prognozy. Zwiększono również dokładność diagnostyki dzięki wprowadzeniu biomarkerów i zapewnieniu ogólnoeuropejskiego dostępu do akredytowanych testów genetycznych. Ponadto zebrano dane dotyczące leczenia pozarejestracyjnego i oceniono jego skuteczność. Partnerzy podjęli decyzję o rozpoczęciu randomizowanych i kontrolowanych badań pilotażowych dotyczących dwóch związków, hydroksychlorochiny i kortykosteroidów, pod kątem łagodzenia objawów chILD. Działania prowadzone w ramach projektu chILD-EU zapewnią lepszą praktykę kliniczną dotyczącą chorób chILD w Europie. Ponadto rezultaty projektu stanowią podstawę do odkrycia mechanizmów i opracowania metod leczenia, a także do ich szybkiego zastosowania w praktyce.
Słowa kluczowe
Dziecięce śródmiąższowe choroby płuc, diagnoza, chILD-EU, biobank, steroidy, hydroksychlorochina