Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter
Das Krankheitsbild bei ChILD ist uneinheitlich, mit mehr als 200 Einzelsymptomen wie chronischem Husten, Kurzatmigkeit und Luftnot. Durch fehlendes Wissen zum phänotypischen Erscheinungsbild, mangelnde oder falsche Diagnostik sowie unwirksame therapeutische Ansätze liegt die Sterblichkeit hier bei 15 %. Obwohl einige molekulare Ursachen wie Mutationen in SFTPB-Genen (Stoffwechseldefekte im Surfactant-System) bekannt sind, mangelt es noch an standardisierten und quantifizierbaren Ergebnisse für eine evidenzbasierte Erfassung der Symptomatik. Das EU-finanzierte Projekt chILD-EU (Orphans unite: child better together – European management platform for childhood interstitial lung diseases) sollte eine europaweite Plattform für das Management von chILD-Erkrankungen als solide Basis für künftige klinische und Forschungsnetze einrichten. Führende europäische Kliniker arbeiteten gemeinsam an der Verbesserung der Diagnostik und einheitlichen Erfassung von chILD-Patienten. Erstellt wurde ein Online- System für die Datenerfassung und Biobanken mit Informationen zu mehr als 600 Fällen aus verschiedenen europäischen Kliniken. Für eine bessere Diagnostik prüfte ein internationales multidisziplinäres Team von Klinikern, pädiatrischen Radiologen, Pathologen und Genetikern mehr als 350 chILD-Fälle. Nun steht ein Standardarbeitsverfahren und eine Liste von Leitlinien für die Diagnostik zur Verfügung. Die gesammelten Patientendaten vereinfachen die prospektive Bewertung des klinischen, radiologischen und prognostischen Verlaufs solcher Erkrankungen. Für eine zuverlässigere Diagnostik wurden auch Biomarker einbezogen und europaweit Zugriff auf zugelassene Gentests gewährt. Zudem wurden Daten zur Off-Label-Medikation ermittelt und deren Wirksamkeit beurteilt. Die Partner planen randomisierte und kontrollierte Pilotversuche mit Hydroxychloroquin und systemischen Steroiden - zwei Substanzen, die die chILD-Symptomatik lindern. Gemeinsam können die Aktivitäten von chILD-EU die Behandlungspraxis für chILD-Patienten in ganz Europa verbessern. Schließlich lieferte das Projekt eine Plattform für künftige Forschungen zu Krankheitsmechanismen und Therapien und eine schnellere klinische Umsetzung.
Schlüsselbegriffe
Interstitielle Lungenerkrankung im Kindesalter, Diagnose, chILD-EU, Biobank, Steroide, Hydroxychloroquin